Медико-генетические аспекты семьиМедико-генетические аспекты семьи
Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия. Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий. Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности. Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка. Задача медико-генетического консультирования: 1. Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;
2. Определение типа наследования заболевания в данной семье; 3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье; 4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией; 5. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью; 6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения; Показания для медико-генетического консультирования: 1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития; 2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье; 3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; 4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 5. Близкородственные браки; 6. Возраст матери старше 35 лет; 7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях; 8. Неблагоприятный ход беременности; Этапы медико-генетического консультирования.
Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить людей к правильному восприятию советов. При этом перед врачом возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, вывод, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует близкого контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, что является предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог и др.) Начальным моментом диагностики является клинический диагноз. В медико-генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа (что и отличает врача-генетика от других специалистов), широко используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, которые специально разработаны для диагностики наследственных болезней и не часто применяются в клинической практике. На втором этапе консультирование задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Начальным моментом является родословная обследуемой семьи. Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обследуемого или его потомков. Он определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации. Составляя заключение, врач учитывает тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса. Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи. Оценка различных отягощающих факторов
Отягощающие факторы Балы
Возраст 36-40 лет 2
Возраст более 40 лет 4
Компенсированные ревматические
пороки сердца 2
Воспалительные заболевания матки и придатков, фибромиома матки, киста яичника 2
Спонтанный аборт 2 (за каждый)
Рождения ребенка с пороками развития 4 Кровнородственных брак 3
Угроза прерывания до 10 недель беременности 1
Многократная угроза прерывания беременности, что началась до10 недель 3
Невынашивание до 35 недели 4
Невынашивание 36-37 недель 2
Перенашивание 2
Многоводие 7
Маловодие 3
Тазовое предлежание 3
Консультант-генетик всегда должен учитывать мотивы, которыми могут руководствоваться люди (эмоциональные, социально-экономические и др.), оценивать интеллектуальный и образовательный уровень человека (пробанда), психологический климат в семье. Только при этом условии он может действительно помочь супругам в анализе ситуации. Семья самостоятельно принимает окончательное решение. В каждом конкретном случае при наличии более одного фактора риска все баллы добавляются. Основываясь на балльной оценке отягощающих факторов, есть реальная возможность вычислить степень риска рождения ребенка с пороками развития. Правильное и своевременное выделение группы риска с последующей ее консультацией позволяет уменьшить число рождения детей с пороками развития. На сегодня только незначительное число семей (не более 10%), которым нужен совет врача-генетика, обращается за такой специализированной помощью. При этом более 50% направленных на консультацию человек имеют неправильные показания для ее проведения. Это несоответствие между величиной потенциального консультирования и обращением за ним связано с двумя обстоятельствами: 1. недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения; 2. недостаточным пониманием организаторами здравоохранения значение медико-генетического консультирования как метода профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование должно стать составляющей комплекса мер, направленных на охрану здоровья матери и ребенка, на снижение пренатальной смертности, поэтому особое значение следует придать пропаганде знаний в области клинической генетики для практических врачей акушеров-гинекологов, неонатологов, невропатологов, терапевтов, онкологов. Важным профилактическим мероприятием возникновения различных аномалий у потомков есть широкая санитарно-просветительная пропаганда, как среди взрослого населения, так и среди подростков, которые станут родоначальниками новых, физически и умственно здоровых поколений. |
