|
Слава Украине! Героям слава!
Наследственность и закономерности наследования различных признаков всегда интересовали человека. Всем известно, что цвет волос, глаз, рост, цвет кожи, наличие или отсутствие тех или иных черт, согласно определенным з акономерностям передаются от родителей к детям. С развитием науки и методов исследования генетического аппарата человека удалось установить, что гены являются дискретными единицами, выяснить некоторые законы наследования, а также изучить механизмы хранения, воспроизведения и использования наследственной информации живыми организмами. С открытием строения и функций дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) генетика окончательно перешла в разряд точных наук, что позволило подняться на совершенно иной уровень понимания возникновения и развития большого количества заболеваний, которые могут передаваться по наследству или по крайней склонность к которым может быть генетически детерминированной. Сегодня стало технически возможным идентифицировать отдельные гены или участки ДНК, отвечающие за возникновение определенных заболеваний. Таким образом, каждый человек может узнать о том, носителем каких мутировавших (дефектных) генов он является, может оценить риск возникновения определенного наследственного заболевания у будущих потомков и таким образом рассудительно подойти к вопросу планирования детей с минимизацией риска серьезных генетических дефектов, наличие
 которых создает крупные медицинские и социально-экономические трудности. Более того, существуют меоды диагностики, которые с чрезвычайной точностью определяют наличие или отсутствие мутации (полиморфизма одного гена) устанавливают, либо (в случае с уже установленным клиническим диагнозом), достоверно подтверждают или отрицают наличие того или иного заболевания. Более того, генетически обусловленные особенности метаболизма и обезвреживания определенных веществ, фармакологических препаратов, детоксикации чужеродных химических веществ (ксенобиотиков) могут быть детально изучены с помощью генетических методов, которые устанавливают нарушения обмена веществ, изменения активности (как повышение так и понижение) ферментов и т.д. От этого зависит эффективность использования лекарственных средств, их токсичность или безопасность, особенности питания и обезвреживание токсичных веществ (например обезвреживание алкоголя в печени). Возможности медицинской генетики как науки и на этом не ограничиваются. На сегодня установлено значение тысяч генов при возникновении и прогрессировании многочисленных, так называемых полигенных заболеваний, в частности ишемической болезни сердца, атеросклероза, гипертониче
 ской болезни, сахарного диабета (первого и второго типов), рака молочной железы, легких, простаты, желудка, толстой кишки, нейродегенеративных заболеваний (болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона и других). Изучение полигенных заболеваний позволяет установить относительный риск, возникновения указанного заболевания по сравнению с общим риском в популяции. Таким образом, пациент может получить точную информацию о повышенной вероятности заболеть опасным, потенциально смертельным, или инвалидизирующим заболеванием задолго до возникновения его первых симптомов, а значит принять меры для профилактики или ранней диагностики, когда возможности лечения сравнительно большие. Кроме того, появляется возможность повлиять на другие факторы риска, устранение которых может существенно уменьшить вероятность развития этого заболевания. Получив подробную информацию о своих генах, некоторые могут быть сильно потрясенными или в
 пасть в депрессию, зная о повышенном риске заболевания или вероятность передачи дефектных генов своим потомкам. Однак о следует понимать, что любая информация о собственной генетике, может стать серьезным индуктором механизмов спасения и профилактики. Следует также учесть, что ни один генетический диагноз не является приговором. В то же время, устранение других факторов риска (тех, которые можно модифицировать) подавляющем в большинстве случаев позволяет предотвратить прогрессирование заболевания и развития осложнений. Следовательно, современные достижения генетики открывают большие возможности для точной и достоверной диагностики и виртуально неограниченный выбор средств профилактики или раннего лечения многих заболеваний и их осложнений.
|
