На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации

Синдром Марфана: новые критерии диагностики, их информативность (часть вторая)

Это продолжение публикации: "Синдром Марфана: новые критерии диагностики, их информативность (часть первая)"

Резюме:
Исследованы диагностические критерии у 44 больных синдромом Марфана (СМ): 27 мужчин и 17 женщин в возрасте от 18 до 70 лет. Оценена их диагностическая ценность и информативность зависимости от наличия или отсутствия семейной истории.
 
Установлено, что у 24 больных (54,5%) отсутствовала семейная история СМ, а у 20 (45,5%) - семейная история присутствовала. Расслоение аорты были обнаружены у всех прооперированных больных. Системная оценка была положительной у 28 (63,6%) больных, причем большинство больных 15 (75%) были с семейной историей. Средний показатель системной оценки составил 8,02 ± 3,57.
 
Установлено, что эктопия хрусталиков была у 33,3% больных СМ которые имели семейную историю и у 8,3% больных у которых семейная история отсутствувала. Миопия встречалась у 17,2% больных с семейной историей, а гиперметропия чаще наблюдалась у больных с отсутствующей семейной историей.

Также мы провели анализ распределения признаков, входящих в системную оценку симптомов и признаков больного СМ по наличию или отсутствию семейной истории (табл. 4).
 
Чаще всего встречались:
 
  • - положительный тест большого пальца или тест запястья - у 33 (75,0%) больных
  •  
  • - у 29 больных (65,9%) было выявлено деформацию грудной клетки (килеподобная - в 23 (52,3%)
  •  
  • - воронкообразная - в 6-ти (13,6%));
  •  
  • - сколиоз или кифоз - у 32 больных (72,7%),
  •  
  • - 3 из 5 лицевых признаков (долихоцефалия, косые вниз глазные щели, энофтальм, ретрогнатия и гипоплазия скуловой кости) - в 30 (68,2%).
  •  
В обеих группах больных клинические признаки встречались практически с одинаковой частотой (табл. 4).

Таблица 4
 
Распределение признаков, входящих в системную оценку симптомов и тестов больного СМ
 
№ п/п
Признак
Больные без семейной истории
 (n = 24)
Больные с семейной историей
(n = 20)

Всего
(n = 44)
1.
Тест большого пальца и тест запястья
6 (25,0%)
11 (55,0%)
17 (38,6%)
2.
Тест большого пальца или тест запястья
16 (66,7%)
17 (85,0%)
33 (75,0%)
3.
Килеподобная деформация грудной клетки
11 (45,8%)
12 (60,0%)
23 (52,3%)
4.
Воронкообразная деформация грудной клетки или асимметрия груди
4 (16,7%)
2 (10,0%)
6 (13,6%)
5.
Вальгусная деформация стопы
13 (54,2%)
10 (50,0%)
23 (52,3%)
6.
Плоскостопие
13 (54,2%)
10 (50,0%)
23 (52,3%)
7.
Пневмоторакс
8.
Эктазия твердой мозговой оболочки
9.
Протрузия вертлюжных впадин -
10.
Соотношение вехнього сегмента к нижнему> 0,85 и разница между размахом рук и ростом больше> 1,05 см
10 (41,7%)
7 (35,0%)
17 (38,6%)
11.
Сколиоз или кифоз
19 (79,2%)
13 (65,0%)
32 (72,7%)
12.
Уменьшение разгибания локтевых суставов (угол <170)
5 (20,8%)
4 (20,0%)
9 (20,5%)
13.
3 из 5 лицевых признаков (долихоцефалия, косые вниз глазные щели, энофтальм, ретрогнатия и гипоплазия скуловой кости)
16 (66,7%)
14 (70,0%)
30 (68,2%)
14.
Кожные стрии
15.
Миопия
13 (54,2%)
11 (55,0%)
24 (54,5%)
16.
Пролапс митрального клапана
18 (75,0%)
18 (90,0%)
36 (81,8%)
 
Мы считаем, что признаки, которые вошли в системную оценку симптомов и тестов больного СМ являются оптимальными для установления поражения органов и систем, поскольку охватывают все распространенные клинические проявления СМ.

Среди признаков есть как более специфические (пролапс митрального клапана, лицевые признаки, сколиоз или кифоз, тест большого пальца или тест запястья, деформация грудной клетки), так и менее специфические (уменьшение разгибания локтевых суставов, воронкообразная деформация грудной клетки или асимметрия груди). Пневмоторакс, эктазия твердой мозговой оболочки, протрузия вертлюжных впадин, кожные стрии являются специфическими признаками СМ, но они не встречались ни у одного из наших больных (табл. 4).

При офтальмологическом обследовании больных СМ без семейной истории (48 глаз) установлено, что:
  • - острота зрения была в пределах от 0,001 до 1,0;
  •  
  • - эмметропия диагностирована на 13 глазах (27,1%);
  •  
  • - аномалии рефракции обнаружены на 35 глазах (72,9%).
Среди них:

миопия - 4 глаза (11,4%),
миопический астигматизм - 17 глаз (48,6%),
гиперметропия - 8 глаз (22,9%),
гиперметропический астигматизм - 4 глаза (11,4%),
смешанный астигматизм - 1 глаз (2,9%).

  • - амблиопия различной степени выявлена на 18 глазах (37,5%)
  •  
  • - внутреннее глазное давление колебалось в пределах 7,9-28,1 мм рт.ст.
  •  
  • - сила преломления роговицы - 37,0-45,0 Д
  •  
  • - эктопия хрусталика диагностирована на 4 глазах (8,3%)
  •  
  • - поражения зрительного нерва - на 9 глазах (18,8%)
  •  
  • - сухой конъюнктивит - на 28 глазах (58,3%)
 
При офтальмологическом обследовании больных СМ с семейной историей (39 глаз) установлено, что
 
  • - острота зрения была в пределах от 0,001 до 1,0
  •  
  • - эмметропия диагностирована на 10 глазах (25,6%)
  •  
  • - аномалии рефракции обнаружены на 29 глазах (74,4%)
Среди них:

миопия - на 5 глазах (17,2%)
миопический астигматизм - 13 глаз (45%)
гиперметропия - 2 глаза (6,9%)
гиперметропический астигматизм - 6 глаз (22,2%)
смешанный астигматизм - 2 глаза (6,9%).

  • - амблиопия различной степени выявлена на 17 глазах (43,6%)
  •  
  • - внутренне глазное давление колебалось в пределах 7,1-43,5 мм рт. ст.
  •  
  • - сила преломления роговицы - 38,5-44,5 Д
  •  
  • - эктопия хрусталика диагностирована на 13 глазах (33,3%)
  •  
  • - поражения зрительного нерва - на 7 глазах (17,9%)
  •  
  • - сухой конъюнктивит - на 25 глазах (64,1%).

Результаты офтальмологического обследования приведены в табл. 5.
 
Таблиця 5

Диагностические критерии органа зрения у больных синдромом Марфана
 
Офтальмологические критерии
Больные с отсутствующим семейной историей
(n = 48 глаз)
Больные с семейной историей
(n = 39 глаз)
I. Эмметропия
13 (27,1%)
10 (25,6%)
ІІ. Аномалии рефракции
35 (76,1%)
29 (74,4%)
1. Миопия
4 (11,4%)
5 (17,2%)
2. Миопический астигматизм
17 (48,6%)
13 (45%)
3. Гиперметропия
8 (22,9%)
2 (6,9%)
4. Гиперметропический астигматизм
4 (11,4%)
6 (22,2%)
5. Смешанный астигматизм
1 (2,9%)
2 (6,9%)
ІІІ. Амблиопия
18 (37,5%)
17 (43,6%)
ІV. Плоская роговица
36 (75%)
29 (74,4%)
V. Эктопия хрусталиков
4 (8,3%)
13 (33,3%)
VI. Катаракта
12 (25%)
8 (20,5%)
VII. Оптикопатия
9 (18,75%)
7 (17,9%)
VIII. Отслойка сетчатки
1 (2,1%)
1 (2,6%)
IX. Ангиопатия сетчатки
36 (75%)
26 (66,6%)
X. Сухость глаз
28 (58,3%)
25 (64,1%)
 
Установлено, что эктопия хрусталиков встречается с частотой 33,3% случаев у больных синдромом Марфана имеющих семейную историю, в противовес больным без семейной истории, где эктопия диагностирована у 8,3% случаев.

Миопия, входящая в системную оценку баллов с большей частотой (17,2%) встречается у больных, которые имеют семейную историю, в то время как гиперметропия чаще встречается у больных с отсутствующей семейной историей.
 
ВЫВОДЫ
 
1. У 24 больных (54,5%) отсутствовала семейная история СМ, а у 20 (45,5%) - семейная история присутствовала.

2. Расслоение аорты были обнаружены у всех прооперированных больных. У не оперированных больных средний диаметр аорты на уровне синусов Вальсальвы составил 4,14 ± 1,48 см, а показатель Z-score - 2,78 ± 3,54.

3. Системная оценка была положительной у 28 (63,6%) больных, причем большинство больных 15 (75%) было с семейной историей. Средний показатель системной оценки составил 8,02 ± 3,57.
 

4. Признаки, которые вошли в системную оценку симптомов и тестов больного СМ являются оптимальными для установления поражения органов и систем, поскольку охватывают все распространенные клинические проявления СМ.
 
5. Установлено, что эктопия хрусталиков встречается с частотой 33,3% случаев у больных синдромом Марфана имеющих семейную историю, в противовес больным без семейной истории, где эктопия диагностирована у 8,3% случаев.

6. Миопия, входящая в системную оценку баллов с большей частотой (17,2%) встречается у больных, которые имеют семейную историю, в то время как гиперметропия чаще встречается у больных с отсутствующей семейной историей.
ЛИТЕРАТУРА
 

1.
Зербіно Д.Д., Ольхова О.В., Жураєв Р.К. Синдром Марфана: історичний ракурс і сучасний погляд на етіологію, патогенез, діагностику, клініку та лікування // Український медичний часопис. – 2010. – №6. – С.97-100.

2.
Bart L. Loeys, Harry C. Dietz, Alan C. Braverman, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome // J. Med. Genet. – 2010. – Vol.47. – P.476-485.
 
3. De Paepe A., Devereux R.B., Dietz H.C. et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome // American Journal of Medical Genetics. – 1996. – Vol.62. – P.417-426.
 
4. Dietz H.C., Cutting G.R., Pyeritz R.E. et al. Marfan syndrome is caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene // Nature. – 1991. – Vol.352. – P.337-339.

5. Faivre L., Collod-Beroud G., Adis L., et. al. The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? // Clin. Genet. – 2011. – Vol.4. – P.1-10.
 
6. Jondeau G., Michel J.B., Boileau C. The translational science of Marfan syndrome // Heart. – 2011. – Vol.97 (15). – P.1206-1214.
 
7. Loeys B., De Backer J., Van Acker P., et al. Comprehensive molecular screening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome // Hum. Mutat. – 2004. – Vol.24. – P.140-146.
 
8. P. Beighton, A. de Paepe, D. Danks et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986 // Amer. J. of Med. Genet. – 1988. – Vol.29. – P.581-594.

9. Radonic T., de Witte P., Groenink M. et al. Critical appraisal of the revised Ghent criteria for diagnosis of Marfan syndrome // Clin. Genet. – 2011. – Vol.2. – P.324-329.

10. Recommendations for Quantification of Doppler Echocardiography: A Report from the Doppler Quantification Task Force of the Nomenclature and Standards Committee of the American Society of Echocardiography // Journal of the American Society of Echocardiography. – 2002. – Vol.15 (2). – P.167-184.

11. Sheikhzadeh S., Kade C., Keyser B. et al. Analysis of phenotype and genotype information for the diagnosis of Marfan syndrome // Clin. Genet. – 2011. – Vol.8. – P.452-458.

Автор: Жураєв Р.К., Ольхова О.В.


<<<

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ

Группы генетических болезней

Болезни обмена белков    Аутосомно-доминантные болезни    Аутосомно-рецессивные болезни    Болезни обмена липидов    Болезни обмена углеводов    Заболевания сцепленные с Х хромосомой    Полигенные заболевания    Хромосомные синдромы