Генетические заболевания : Болезни обмена углеводов

     Галактоземия - редкое генетическое нарушение обмена веществ, при котором изменяется нормальный процесс метаболизма углеводов (сахаров) галактозы. Галактоземию не следует путать с непереносимостью лактозы, ведь эти болезни никак не связаны. Галактоземия наследуется за аутосомно-рецессивным типом и возникает из-за дефицита активности фермента, отвечающего за усвоение организмом галактозы. 

     Гликогенозы - это заболевания, обусловленные метаболическими нарушениями, которые приводят к чрезмерной концентрации гликогена или изменения его структуры. Гликоген представляет собой депо углеводородов, которые являются готовыми источниками для немедленного обеспечения энергией. Они расщепляются в печени, обеспечивая бесперебойное снабжение глюкозой мозга и эритроцитов

     Фруктоземия - это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, оно связано с резко пониженной активностью фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Распространенность его 1:20000 населения.