При недостаточной активности этого фермента ассимиляция фруктозы задерживается до фруктозо-1-фосфата, который накапливается в тканях и токсически влияет на клетки.
Клиника фруктоземии напоминает
галактоземию, но она обычно возникает, когда ребенок начинает получать соки, плоды и овощи или употреблять сахар. Организм ребенка не воспринимает фрукты, у него появляется рвота, характерно развитие гипотрофии, гепатоспленомегалии, асцита. Употребление большого количества фруктозы может привести к острой гипогликемии, сопровождающейся судорогами, тремором и развитием коматозного состояния.
Диагностика фруктоземии заключается в выявлении фруктозурии (реакция Селиванова) при нагрузке фруктозой, гипогликемии, гипофосфатемии, признаков поражения печени.
Лечение фруктоземии заключается в исключении из рациона соков, ягод, фруктов и овощей. При своевременном выключении фруктозы ребенок развивается нормально и проявления заболевания приобретают обратное развитие.
