Генетические заболевания

      Эпидемиология (распространенность) 
 

   Болезнь Краббе встречается примерно у 1 человека на 100000 новорожденных. Чаще, это заболевание возникает у арабов (которые живут на территории Израиля) - болезнь диагностируется у 1 ребенка на 6000 новорожденных. Сравнительно высокий уровень заболеваемости и среди жителей Скандинавских стран -   1:50000. Болезнь Краббе может также возникать у кошек и собак (особенно у Вест хайленд вайт и Керн терьеров).

     Причины

   БК вызывается мутациями в гене GALC, который расположен на 14 хромосоме (14q31). Вследствие этой мутации возникает дефицит фермента галактозилцерамидазы. Накопление неметаболизированных липидов нарушает процесс образования защитной миелиновой оболочки нерва (оболочки, которая изолирует большинство нервных клеток, обеспечивая высокую скорость проведения нервных импульсов), что в свою очередь приводит к дегенерации моторных навыков. Болезнь Краббе, входит в группу расстройств, известных под названием лейкодистрофии. Заболевание вызвано нарушением процесса формирования миелина.

     Симптомы

    При рождении, дети с болезнью Краббе выглядят нормальными. Первые симптомы заболевания начинают появляться в возрасте от 3 до 6 месяцев. Основным признаками являются: раздражительность, лихорадка, повышение мышечного тонуса, приступы судорог, трудности при кормлении, рвота и замедление умственного и моторного развития. Часто на первой стадии заболевания, врачи принимают выше описанные симптомы за признаки другого расстройства - детского церебрального паралича.

    Другие симптомы включают в себя: мышечную слабость, спастичность, глухоту, атрофию зрительного нерва и слепоту, паралич и затруднения при глотании. Может также наблюдаться длительная потеря веса. Известны случаи заболевания болезнью Краббе в подростковом и взрослом возрасте, и хотя, проявления расстройства - похожие, но прогрессирование происходит медленнее.

     Диагноз

     Болезнь может быть диагностирована благодаря обнаружению:

      Для облегчения диагностики используются специальные красители для миелина (например, luxol fast blue).

      Прогноз

   Новорожденные дети, пораженные болезнью Краббе, как правило умирают до двух лет. Если же заболевание начинается позже, то продолжительность жизни существенно возрастает.

     Лечение

    Хотя для лечения болезни Краббе на сегодня нет никаких эффективных лекарств, но для облегчения течения заболевания, врачи рекомендуют на ранних стадиях проводить трансплантацию костного мозга. В основном же лечение, симптоматическое и поддерживающее. Одним из важных мероприятий, для улучшения мышечного тонуса и кровообращения является физиотерапия. Согласно результатам исследования, опубликованного недавно в New England Journal of Medicine, эффективным методом лечения болезни Краббе является трансплантация костного мозга полученного из клеток пуповинной крови, но эта операция должна быть осуществлена еще до появления видимых признаков заболевания.

     Исследование

  Бывший защитник Баффало Биллс - Джим Келли совершил основной вклад в исследование и распространение информации о заболевании. Этим он начал заниматься после того, как в 1997 году, болезнь Краббе диагностировали у его сына Хантера. Однако эти исследования не помогли и Хантер Келли скончался от болезни, 5 августа 2005 (в возрасте 8 лет).