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Maladies génétiques

 
La polykystose rénale (PKD ou PKR, également connue sous le nom de syndrome polykystique rénal) est une maladie rénale génétique kystique.
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La citrulinémie (synonyme de citrullineurie) est une maladie autosomique récessive qui provoque une perturbation du cycle de l'urée, ce qui entraîne une accumulation d'ammoniaque et d'autres substances toxiques dans le sang.
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