Генетичні захворювання

  Це захворювання належить до патології обміну тирозину і зумовлене нестачею ферменту гомогентизинази з нагромадженням в організмі та екскрецією з сечею гомогентизинової кислоти. Передається за аутосомно-кецесивном типом. 

Відзначається дефіцит у печінці і шкірі ферменту гістидази, який у нормі перетворює гістидин на уроканінову кислоту 

  Гомоцистинурія описана в 1962 р. Карсеном і Нейлом. До нинішнього часу описано більше 100 хворих. В основі захворювання є відсутність чи зниження активності ферменту цистатіонінсинтетази, він потребує в якості кофактора вітамін В12, а в якості субстрату - фолієву кислоту. Гомоцистеїн є проміжним продуктом розпаду метіоніну й у нормі не міститься у плазмі і сечі, але дефекти на трьох різних етапах ферментації можуть призвести до гомоцистинемії і гомоцистинурії. Існує класична гомоцистинурія, піридоксинчутлива і піридоксинрезистентна. Захворювання є аутосомно-рецесивним, частина складає 1:200000 населення. 

 Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процесом у головному мозку. Успадковується за аутосом-но-рецесивним типом

     Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, хвороба Марфана) — аутосомно-домінантне генетичне захворювання сполучної тканини, яке характеризується диспропорційними довгими кінцівками, тонкими худими пальцями, відповідно тонкою статурою та ураженням серцево-судинної системи, що специфічно проявляються у вигляді вад серцевих клапанів та аорти.

     Х-зчеплений іхтіоз (XЗІ) - це захворювання шкіри, яке викликане спадковим дефіцитом ферменту стероїдної сульфатази (STS), яке зустрічається в 1 особи з 2000 -6000 чоловіків. XЗІ проявляється у вигляді сухої шкіри, яка лущиться і виникає через делеції або мутації гена STS.  Проте XЗІ може бути спричинений більшими делеціями, які викликають синдроми суміжних генів. 

     Анемія Фанконі – це генетичне захворювання, яке зустрічається в 1 особи серед 350000 новонароджених, вища частота у євреїв ашкеназі та жителів Південної Африки. АФ виникає в результаті генетичних дефектів у кластері білків, відповідальних за репарацію ДНК.

     Аргініносукцинатна ацидурія (аргініносукцинатна ацидемія) – це спадкове захворювання, спричинене накопиченням аргініносукцинатної кислоти в крові та сечі.У деяких пацієнтів крім цієї кислоти накопичується аміак та інші токсичні хімічні речовини, які можуть впливати на нервову систему. 

     Бета-таласемія (β-таласемія) є однією з форм таласемії, яка виникає в результаті мутацій в гені HBB (β-глобін) на 11 хромосомі, успадковуються за аутосомно-рецесивним типом.