Генетичні захворювання

       Сімейна гіперхолестеринемія (скорочено СГ) - це генетична хвороба, яка характеризується високим рівнем холестерину в крові, зокрема, дуже високим рівнем ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ, т.зв. "поганий холестерин"), а також раннім (у молодому віці) виникненням серцево-судинних захворювань. Багато пацієнтів мають мутації у гені рецептора ЛПНЩ, який кодує відповідний білок ЛПНЩ-рецептора, (зазвичай відповідає за поглинання ЛПНЩ з кровоплину) або аполіпопротеїн В (апо-В), який є частиною ЛПНЩ, який зв'язується з рецептором (процес, необхідний для зв’язування ЛПНЩ з рецептором).Мутації в інших генах є відносно рідкісним явищем. У пацієнтів, які мають одну аномальну копію (є гетерозиготними) ЛПНЩР гена серцево-судинні захворювання можуть виникати передчасно (часто у віці від 30 до 40 років). Наявність двох аномальних копій (гомозиготні особи) можуть спричинити важкі серцево-судинні захворювання навіть у дитячому віці.

    Тирозинемія – це захворювання, що виникає через дефект обміну речовин, і, як правило, є вродженим, при якому організм не здатний ефективно розщеплювати амінокислоту тирозин. Основними симптомами цієї хвороби є ураження печінки та нирок, а також розумова відсталість. За відсутності лікування тирозинемія має летальні наслідки.

   Тирозинемія І типу, також відома як гепаторенальна тирозинемія, є найбільш важкою формою тирозинемії. Це захворювання спричинене дефіцитом ферменту фумарилацетоацетат гідролази (КФ (шифр класифікації фермента) 3.7.1.2).

   Тирозинемія ІІІ типу – це рідкісне захворювання, обумовлене дефіцитом ферменту 4-гідрокси феніл піруватдиоксигенази (КФ 1.13.11.27), який кодується геном HPD.

   Фенілкетонурія (ФКУ) - це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот. Ця хвороба характеризується дефіцитом печінкового ферменту фенілаланін гідроксилази (інша назва якого фенілаланін-4-монооксигенази). Цей фермент каталізує перетворення амінокислоти фенілаланіну ('Phe) на тирозин. При дефіциті фенілаланін гідроксилази, фенілаланін не розщеплюється, а накопичується і перетворюється у фенілпіровиноградну кислоту, яка, при цьому захворюванні виявляється в сечі.

     Фруктоземія - це спадкове захворювання, що передається за аутосомно-рецесивним типом, воно пов'язане з різко зниженою активністю ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази. Поширеність його 1:20000 населення. При недостатній активності цього ферменту асиміляція фруктози затримується до фруктозо-1-фосфату, що накопичується у тканинах і завдає токсичного впливу на клітини. 

      Хвороба I-клітин  (яка також відома під назвами  (англ.) Inclusion-cell disease, та муколіпідоз ІІ типу (англ. ML II)) – відноситься до класу захворювань, загальна назва яких – лізосомні хвороби накопичення. Розлад виникає через присутність в організмі дефектної фосфотрансферази (фермент апарату Гольджі). 

    Хвороба Гірке, (глікогеноз фон Гірке, глікогенозна хвороба І типу) (ХГ) є найбільш поширеним глікогенозним захворюванням. Цей генетичний розлад зумовлений дефіцитом ферменту глюкозо-6-фосфатази, в результаті якого погіршується здатність печінки утворювати глюкозу за допомогою розщеплення глікогену та в процесі глюконеогенезу. Оскільки в результаті дії цих двох механізмів печінка забезпечує підтримання нормального рівня глюкози для забезпечення нею усіх метаболічних потреб організму, то при недостатності цього ферменту, вище згадані процеси відбуваються неправильно, що призводить до гіпоклігемії. 

  Трисомія 21 є найчастішою хромосомною патологією людини. Частота хвороби Дауна серед новонароджених складає 1:650, у популяції-1:4000. У 19% р. частота хвороби Дауна серед новонароджених Луіанської області складала 1:891. Співвідношення хлопчиків і дівчаток -1:1. Серед хворих на олігофренію хвороба Дауна найчастіша нозологічна самоспина форма, вона складає близько 10 %.