Генетичні захворювання Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази (дефіцит 3-MКК ), відомий також як 3-Метилкротонілгліцинурія 1 типу або дефіцит 3-MКК – це спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, при якому в організмі відбувається порушення білкового обміну >>> Дефіцит альфа 1-антитрипсину (α1-антитрипсину, A1AD або просто Альфа-1) - це аутосомно - кодомінантне генетичне захворювання, яке викликано порушеннями утворення альфа-1-антитрипсину (A1AT), що веде до зниження A1AT активності в крові і легенях, а це в свою чергу призводить до аномального осідання білка A1AT в клітинах печінки. >>> Дефіцит бета-кетотіолази є рідкісним, аутосомно-рецесивним метаболічним захворюванням, при якому організм не може правильно метаболізувати амінокислоту ізолейцин або продукти розпаду ліпідів. Зазвичай дане захворювання виявляється у віці між 6-м та 24-м місяцями. >>> Дефіцит біотинідази – це аутосомно-рецесивний метаболічний розлад, при якому біотин, не може бути виділений з білків (які містяться у продуктах харчування) в процесі травлення або під час метаболізму білка в клітині. Наявність таких порушень призводить до недостатності біотину в організмі. >>> Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази (дефіцит ДПД ) - це аутосомно-рецесивне генетичне порушення обміну речовин, при якому взагалі відсутня або суттєво знижена активність ферментів дигідропіримідин дегідрогенази, які беруть участь у метаболізмі урацилу і тиміну. >>> Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази (VLCADD) – це захворювання, яке спричинене порушенням процесу окислення жирних кислот, внаслідок чого, організм не може перетворювати певні види жирів в енергію, особливо це стосується періодів між прийомами їжі та періодів голодування. >>> Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази (SCADD), також відомий як дефіцит ACADS та дефіцит SCAD - це аутосомно-рецесивне захворювання, що виникає через порушення процесу окислення жирних кислот, що в свою чергу впливає на дію ферментів, необхідних, для розщеплення коротко ланцюгових жирних кислот. >>> Важкий дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази - це рідкісне захворювання (відомо близько 50 випадків у всьому світі), яке обумовлено мутаціями гена MTHFR, в результаті яких фермент метилтетрагідрофолат редуктази або взагалі дезактивується, або ж діє лише до 20% від рівня нормальної активності. >>> Спадковий дефіцит прекалікреїну є дуже рідким явищем. Він може викликати тривалий АРТТ (активований частковий тромбопластиновий час), який може бути виправлений шляхом інкубації плазми пацієнта. >>> Дефіцит синтетази голокарбоксилази (ДСГ) - це спадковий метаболічний розлад, при якому організм не може правильно засвоювати вітамін біотин. Це захворювання належить до групи хвороб, з загальною назвою множинний дефіцит карбоксилази, які характеризуються порушенням активності деяких ферментів, діяльність яких залежить від біотину. >>>
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|