Гомозиготні за
алеллю Е гемоглобіну особи мають помірну гемолітичну анемію і помірні ознаки спленомегалії. Наявність гемоглобіну E у
гетерозиготних осіб протікає без жодних симптомів. У поєднанні з певними мутаціями характерними для таласемії, він забезпечує підвищену стійкість до тропічної малярії.
Найчастіше гемоглобін E зустрічається серед жителів Південно-Східної Азії (Таїланд, Індонезія, Бангладеш, В'єтнам) і Північно-Східної Індії, де в деяких областях кількість носіїв становить 60% від усього населення. Мутації, які спричиняють це
захворювання, за оцінками науковців, виникли впродовж останніх 5000 років.
