Генетичні захворювання

    Хвороба Краббе зустрічається приблизно у 1 особи на 100000 новонароджених. Частіше, це захворювання виникає в арабів (які живуть на території Ізраїлю) – хвороба діагностується в 1 дитини на 6000 новонароджених. Порівняно високий рівень захворюваності і серед жителів Скандинавських країн – 1: 50 000. Хвороба Краббе може також виникати у кішок і у собак (особливо у Вест хайленд вайт та Керн тер'єрів).

      Причини

    ХК викликається мутаціями в гені GALC, який розташований на 14 хромосомі (14q31). Внаслідок цієї мутації виникає дефіцит ферменту галактозилцерамідази. Накопичення  неметаболізованих ліпідів порушує процес утворення захисної мієлінової оболонки нерва (оболонки, яка ізолює більшість нервових клітин, забезпечуючи високу швидкість проведення нервових імпульсів), що в свою чергу призводить до дегенерації моторних навичок. Хвороба Краббе, входить до групи розладів, відомих під назвою лейкодистрофії. Захворювання викликане порушенням процесу формування мієліну.

     Симптоми
 

  При народженні, діти з хворобою Краббе виглядають нормальними. Перші симптоми захворювання починають з'являтися у віці від 3 до 6 місяців. Основним ознаками є: дратівливість, лихоманка, підвищення м’язового тонусу, напади судом, труднощі при годуванні, блювання й уповільнення розумового і моторного розвитку. Часто на першій стадії захворювання, лікарі приймають вище описані симптоми за ознаки іншого розладу – дитячого церебрального паралічу.
 

    Інші симптоми включають в себе м'язову слабкість, спастичність, глухоту, атрофію зорового нерва і сліпоту, параліч і труднощі при ковтанні. Може також спостерігатися тривала втрата ваги. Відомі випадки захворювання на хворобу Краббе в підлітковому та дорослому віці, і хоча, прояви розладу – схожі, але прогресування відбувається повільніше.

     Діагноз
 

     Хвороба може бути діагностована завдяки виявленню:
 

Для полегшення діагностики використовуються спеціальні барвники для мієліну (наприклад, luxol fast blue).
 

     Прогноз
 

    Новонароджені діти, уражені хворобою Краббе, як правило помирають до двох років. Якщо ж захворювання починається пізніше, то тривалість життя суттєво зростає.
 

     Лікування
 

     Хоча для лікування хвороби Краббе на сьогодні немає жодних ефективних ліків, але для полегшення перебігу захворювання, лікарі рекомендують на ранніх стадіях проводити трансплантацію кісткового мозку. В основному ж лікування, симптоматичне і підтримуюче. Одним з важливих заходів, для покращення м’язового тонусу та кровообігу є фізіотерапія. Згідно з результатами дослідження, опублікованого нещодавно в New England Journal of Medicine, ефективним методом лікування хвороби Краббе являється трансплантація кісткового мозку отриманого з клітин пуповинної крові, але ця операція повинна бути здійснена ще до появи видимих ознак захворювання.
 

     Дослідження

     Колишній захисник Баффало Біллс - Джим Келлі здійснив основний вклад у дослідження та розповсюдження інформації про захворювання. Цим він почав займатися після того, як в 1997 році, хворобу Краббе діагностували в його сина Хантера. Проте, ці дослідження не допомогли і Хантер Келлі помер від хвороби, 5 серпня 2005 року (у віці 8 років).