Генетичні захворюванняЦитрулінемія Цитрулінемія (синонім цитрулінурія) – це аутосомно-рецесивний розлад, який спричиняє порушення циклу сечовини, що призводить до накопичення аміаку та інших токсичних речовин у крові. Існує дві форми цитрулінемії, які мають різні ознаки та симптоми, і викликані мутаціями в різних генах. Цитрулінемія належить до класу генетичних хвороб, загальна назва яких, ацидемії.
Цикл сечовини – це послідовність хімічних реакцій, які відбуваються в печінці. Під час цього процесу, надлишок азоту (який утворюється при використанні білка організмом) виводиться з організму, при цьому утворюється речовина, яка називається сечовина (вона виводиться з організму через нирки). Розрізняють два типи цитрулінемії. І тип цитрулінемії
У інформаційній базі ОМІМ це захворювання стоїть під номером 215700, його інша назва – класична цитрулінемія. Хвороба, зазвичай проявляється в перші дні життя, часто вже при народженні. Уражені нею діти можуть здаватися нормальними, але із накопиченням аміаку в організмі, хворі стають млявими, у них зникає апетит, з’являється блювота, виникають судоми і бувають випадки, втрати свідомості. Ці порушення часто можуть бути небезпечними для життя . Більш м’яко симптоми хвороби проявляються частіше в дорослому віці, рідше в дитинстві. У деяких осіб з генною мутацією, яка викликає цитрулінемію І типу, ознаки і симптоми захворювання є невідчутними. Цитрулінемія І типу – це найбільш поширений генетичний розлад (у порівнянні із іншими типами цитрулінемії), який виявляють в 1 дитини на 57000 новонароджених в усьому світі. До виникнення цього захворювання призводять мутації в гені ASS. Аргініносукцинат синтетази (ЕС 6.3.4.5) – це фермент, утворення якого кодується цим геном. Він відповідає за один етап циклу сечовини. Мутації в гені ASS знижують активність ферменту, що, відповідно, порушує цикл сечовини, а це в свою чергу перешкоджає ефективному виведенню надлишків азоту з організму. Надлишок азоту у формі аміаку, та інших побічних продуктів циклу сечовини накопичуються в крові, що призводить до виникнення ознак, характерних для цитрулінемії І типу. <<<
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|