Генетичні захворювання : Аутосомно-домінантні хвороби

     Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, хвороба Марфана) — аутосомно-домінантне генетичне захворювання сполучної тканини, яке характеризується диспропорційними довгими кінцівками, тонкими худими пальцями, відповідно тонкою статурою та ураженням серцево-судинної системи, що специфічно проявляються у вигляді вад серцевих клапанів та аорти.

     Нейрофіброматоз (скорочено NF; нейрофіброматоз 1 типу також відомий як хвороба фон Реклінгхаузена) - це генетичне спадкове захворювання, при якому з нервової тканини утворюються пухлини (нейрофіброми), які можуть бути як доброякісними так і можуть завдати серйозної шкоди організму через стиснення нервів та інших тканин. Розлад впливає на всі клітини нервового гребеня (клітини Шванна (шванівські клітини, лемоцити), меланоцити і ендоневральні фібробласти). Клітинні елементи цих типів клітин надмірно розмножуються по всьому організму, утворюючи пухлини.

Синдром Лойса-Дітца недавно виявлене аутосомно-домінантне генетичне захворювання, яке має багато подібних симптомів із синдромом Марфана, але його виникнення пов’язане з мутаціями в інших генах, що кодують рецепторів трансформуючого фактору росту-бета 1 (TGFBR1) або 2 (TGFBR2). Синдром Лойса-Дітца був виявлений і досліджений американським лікарем Гаррі С. Дітцем та бельгійським лікарем Бартом Л. Лойсом, на честь яких захворювання і назване.

       Сімейна гіперхолестеринемія (скорочено СГ) - це генетична хвороба, яка характеризується високим рівнем холестерину в крові, зокрема, дуже високим рівнем ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ, т.зв. "поганий холестерин"), а також раннім (у молодому віці) виникненням серцево-судинних захворювань. Багато пацієнтів мають мутації у гені рецептора ЛПНЩ, який кодує відповідний білок ЛПНЩ-рецептора, (зазвичай відповідає за поглинання ЛПНЩ з кровоплину) або аполіпопротеїн В (апо-В), який є частиною ЛПНЩ, який зв'язується з рецептором (процес, необхідний для зв’язування ЛПНЩ з рецептором).Мутації в інших генах є відносно рідкісним явищем. У пацієнтів, які мають одну аномальну копію (є гетерозиготними) ЛПНЩР гена серцево-судинні захворювання можуть виникати передчасно (часто у віці від 30 до 40 років). Наявність двох аномальних копій (гомозиготні особи) можуть спричинити важкі серцево-судинні захворювання навіть у дитячому віці.

     Хвороба Хантінгтона (хорея або розлад) – це прогресивне нейродегенеративне генетичне захворювання, що впливає на м’язову координацію та інші когнітивні функції, зазвичай симптоми хвороби проявляються у середньому віці.