Генетичні захворюванняПеронеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга) Це продовження статті: "Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)" Генетичні підтипи
Лікування
Хоча в даний час немає ефективного лікування розладу, проте було запропоновано використання аскорбінової кислоти, застосування якої на тваринних моделях дало деякі позитивні результати. Було проведене клінічне випробування для визначення ефективності вживання високих доз аскорбінової кислоти (вітамін С) при лікуванні людей з 1А типом ШMT.
Результати дослідження на дітях показали, що високі дози споживання аскорбінової кислоти є безпечним, однак суттєвих ефективних результатів не було досягнуто. У 2010 році дослідження, опубліковане в журналі «Science» зазначало, що вчені виявили ті білки, які контролюють товщину мієлінової оболонки. Очікується, що це відкриття стане початком для появи нових методів лікування захворювання в найближчі роки. Найбільш важливим напрямком лікування пацієнтів з ШMT є збереження моторних навичок (функцій), м'язової сили і гнучкості. Для цього лікарі часто рекомендують фізіотерапію та помірну активність, але хворим слід уникати перенапруження. Фізіотерапевт повинен брати участь у розробці індивідуальної програми вправ, яка б враховувала наявну силу та гнучкість пацієнта. Спеціальні кріплення можуть також використовуватися для виправлення проблем, викликаних ШMT.
Аномалії ходи можуть бути виправлені шляхом використання або зчленованих (на шарнірах) або незчленованих підтяжок, які називаються AFOs (ankle-foot orthoses). Ці кріплення допомагають контролювати тильне згинання ноги та гомілки, нестабільність гомілково-ступневого суглобу і, часто, забезпечують краще відчуття рівноваги. Відповідне взуття також є дуже важливим для уражених людей, але часто вони мають труднощі при пошуку підходящого їм взуття через високий підйом і специфічну форму ноги і пальців ніг. Через відсутність хорошої сенсорної провідності в ногах, пацієнти з ШМТ повинні також відвідати спеціаліста-подіатра (не педіатра, походить від лат. слова, що означає ступня), який допоможе обрізати нігті або видалить мозолі, які утворюються на подушечках ніг. Пацієнт може погодитись на хірургічне втручання, звернувшись до ортопеда або хірурга-ортопеда для виправлення прогресивних проблем. Ці процедури включають випрямлення і закріплення пальців, зменшення підйому, а іноді навіть хірургічну фіксацію гомілковостопного суглоба для забезпечення стабільності. Асоціація Шарко-Марі-Тута зазначає, що препарат для хіміотерапії - вінкристин, це медикамент "високого ризику". Представники асоціації заявляють, що "було доведено, що вінкристин є небезпечним і його слід уникати всім пацієнтам з ШМТ, у тому числі й тим, хто немає явних симптомів розладу."
Є також кілька коригувальних хірургічних процедур, які можна зробити, для того щоб поліпшити фізичний стан. Генетичне тестування є доступним для багатьох різних типів хвороби Шарко-Марі-Тута і може допомогти при лікуванні. Історія Хвороба класично названа на честь тих, хто її вперше описав: Жана-Мартена Шарко (1825-1893), його учня П'єра Марі (1853-1940), і Говарда Генрі Тута (1856-1925) ("Малогомілковий тип прогресуючої м'язової атрофією", дисертація, Лондон, 1886). <<<
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|