Генетичні захворюванняСиндром Лойса-Дітца Синдром Лойса-Дітца недавно виявлене аутосомно-домінантне генетичне захворювання, яке має багато подібних симптомів із синдромом Марфана, але його виникнення пов’язане з мутаціями в інших генах, що кодують рецепторів трансформуючого фактору росту-бета 1 (TGFBR1) або 2 (TGFBR2). Синдром Лойса-Дітца був виявлений і досліджений американським лікарем Гаррі С. Дітцем та бельгійським лікарем Бартом Л. Лойсом, на честь яких захворювання і назване. На сьогодні відомо дві форми синдрому Лойса-Дітца, які в свою чергу також поділяються на інші дві суб-форми. Нижче наведена таблиця, яка узагальнює цей розподіл.
Симптоми
Основні клінічні характеристики включають в себе: • занадто широко розміщені очі (орбітальний гіпертелоризм); • вовча паща або роздвоєний піднебінний язичок (розщеплення тканини, яка висить в задній частині горла); • аортальний та артеріальний аневризми/звивисте (спіральне) розсічення артерій. Крім того, можуть проявлятися й такі ознаки захворювання як: • сколіоз; • кілевидна або лійкоподібна форма грудної клітки (Pectus excavatum або Pectus carinatum); • контрактури пальців, кистей і стоп (камптодактилія); • занадто довгі пальці і слабкість суглобів; • клишоногість; • передчасне закриття швів кісток черепа (краніостеноз); • гіпермобільний синдром (дисплазія сполучної тканини); • вроджені проблеми з серцем, включаючи відкриту артеріальну протоку (з'єднання між аортою і легеневою артерією) і дефект міжпередсердної перетинки (атріосептальний дефект), коли присутній зв'язок між камерами серця; • прозорість шкіри та її бархатиста текстура; • аномальні з'єднання головного і кісткового мозку (мальформації Арнольда-Кіарі); • набуті вади клапанів. Багато фізичних відхилень, типових для синдрому Лойса-Дітца присутні також у випадку хвороби Марфана, зокрема це підвищений ризик аневризми висхідної аорти та аортальне розшарування, аномально довгі кінцівки і пальці, дуральна ектазія (поступове ослаблення і розтягування твердої мозкової оболонки, що може спричинити болі в черевній порожнині і ногах). Проте, є й такі симптоми, які не характерні для хворих на Синдром Марфана, це в першу чергу занадто широко розставлені очі, розкол піднебінного язичка, та безпричинне виникнення забоїв, рубців, синців. Оскільки, на сьогодні не існує відомих способів лікування, синдрому Лойса-Дітца, то хвороба розвивається, протягом усього життя пацієнта. Проте, у зв’язку з високою ймовірністю смерті від аневризми та розриву аорти, хворі повинні постійно спостерігати за процесом формування аневризми за допомогою ультразвукових методів для того, щоб вчасно провести її лікування з допомогою судинної хірургії. Попередні дослідження, які були проведені на лабораторних мишах, дали змогу зробити висновки, що антагоніст рецепторів ангіотензину ІІ – лозартан, який, ймовірно, блокує активність TGF-бета, може уповільнити або зупинити формування аневризми аорти при синдромі Марфана. Широке клінічне дослідження, яке проводиться під егідою Національного інституту здоров’я США , спрямоване на те, щоб вивчити можливість використання лозартану для попередження розвитку аневризм у хворих на синдром Марфана. Оскільки і синдром Марфана і синдром Лойса-Дітца пов’язані з підвищенням активності TGF-бета та посиленням його дії на стінки судин, то лозартан, відповідно, може бути засобом для лікування і синдрому Лойса-Дітца. <<<
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|
