Генетичні захворюванняАргініносукцинатна ацидурія Аргініносукцинатна ацидурія (аргініносукцинатна ацидемія) – це спадкове захворювання, спричинене накопиченням аргініносукцинатної кислоти в крові та сечі.У деяких пацієнтів крім цієї кислоти накопичується аміак та інші токсичні хімічні речовини, які можуть впливати на нервову систему. Ознаки аргініносукцинатної ацидурії можуть проявитися в перші дні життя через високий вміст аміаку в крові, або ж у більш пізньому віці (основними симптомами при цьому будуть "рідке" або "ламке" волосся, затримка в розвитку, і тремор (тремтіння)). Діти, хворі на аргініносукцинатну ацидурію, можуть бути млявими, у них може бути відсутній апетит, можуть виникати проблеми з диханням (швидкість дихання постійно змінюється) або ж відбувається постійна зміна температури тіла. У деяких випадках у хворих виникає епілепсія або ж вони можуть впадати в кому.
Від аргініносукцинатної ацидурії можуть також виникнути затримка в розвитку та розумова відсталість. Крім того у деяких хворих спостерігаються пошкодження печінки, ураження шкіри і ламкість волосся. Швидке лікування та постійний контроль за рівнем кислотності (рН), а також рівем аргініносукцинату в організмі (шляхом дотримання суворої дієти і використання відповідних добавок), може запобігти виникненню багатьох із цих ускладнень. Іноді, у людини захворювання може протікати в легкій формі, тобто коли концентрація аміаку зростає у крові тільки за певних обставин, наприклад під час інфекційних захворювань або ж під час стресових ситуацій.
Поширеність Аргініносукцинатна ацидурія виникає приблизно в однієї особи на 70000 новонароджених. На сьогодні наявність (чи відсутність) Цього захворювання може бути визначена під час скринінгу новонароджених, через визначення рівня цитруліну в крові (якщо він вищий норми, то дитина уражена даним захворюванням). Генетика Мутації в гені ASL - це основна причина виникнення аргініносукцинатної ацидурії. Вона належить до класу генетичних хвороб, які викликають порушення циклу сечовини (це послідовність реакцій у клітинах печінки з метою перетворення токсичного аміаку на відносно нетоксичну сечовину). Під час цього процесу надлишок азоту, який утворюється під час переробки організмом білка, використовується для утворення сечовини, яка виводиться з організму через нирки. При аргінітносукцинатній ацидурії, фермент аргініносукциназа (бере участь у перетворенні аргініносукцинату на аргінін у циклі утворення сечовини) – не достатньо виконує свої функції або ж повністю відсутній чи неактивний. Цикл не може відбуватися нормально і в крові у вигляді аміаку накопичується азот, що утворюється постійно в процесі метаболізму. Найбільш шкідливий вплив аміак здійснює на нервову систему, саме тому під час аргініносукцинатної ацидурії виникають різноманітні неврологічні порушення. Крім того можливі й пошкодження печінки. Ця хвороба успадковується по аутосомно-рецесивному типу, це означає, що для її виникнення у особи повинні бути мутованими (дефектними) обидві копії відповідального за процес гена. Найчастіше батьки індивіда з аутосомно-рецесивними розладами є носіями однієї копії зміненого гена, але у них симптоми захворювання не проявляються. Фенотипічно вони є здоровими особами. <<<
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|