Спадковість та закономірності успадкування різних ознак завжди цікавили людину. Усім відомо, що колір волосся, очей, зріст, колір шкіри, наявність або відсутність тих чи інших рис, відповідно до певних закономірностей передаються від батьків до дітей. Із розвитком науки та методів дослідження генетичного апарату людини вдалося встановити, що гени є дискретними  одиницями, з'ясувати деякі закони успадкування, а також вивчити механізми зберігання, відтворення та використання спадкової інформації живими організмами. Із відкриттям будови та функцій дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) генетика остаточно перейшла в розряд точних наук, що дозволило піднятися на зовсім інший рівень розуміння виникнення та розвитку великої кількості захворювань, які можуть передаватися по спадковості або, принаймні схильність до яких може бути генетично-детермінованою.

            

     На сьогодні  стало технічно можливим ідентифікувати окремі гени чи ділянки ДНК, що відповідають за виникнення певних захворювань. Таким чином, кожна людина може дізнатися про те, носієм яких мутованих (дефектних) генів вона є, може оцінити ризик певного спадкового захворювання у майбутніх нащадків і таким чином розважливо підійти до питання планування дітей із мінімізацією ризику серйозних генетичних дефектів, наявність яких створює великі медичні та соціально-економічні труднощі. Більше того, існують методи діагностики, які з надзвичайною точністю визначають наявність чи відсутність мутації (поліморфізму одного гену) встановлюють, або (у випадку із уже встановленим клінічним діагнозом), достовірно підтверджують чи заперечують наявність того або іншого захворювання. Більше того, генетично обумовлені особливості метаболізму та знешкодження певних речовин, фармакологічних препаратів, детоксикації чужорідних хімічних речовин (ксенобіотиків) можуть бути детально вивчені за допомогою генетичних методів, які встановлюють порушення обміну речовин, зміни активності (як підвищення так і зниження) ферментів тощо. Від цього залежить ефективність використання лікарських засобів, їх токсичність або безпечність, особливості харчування та знешкодження токсичних речовин (наприклад знешкодження алкоголю в печінці).

 

     Можливості медичної генетики як науки і на цьому не обмежуються. На сьогодні встановлено значення тисяч генів при  виникненні та прогресуванні численних, так званих полігенних захворювань, зокрема ішемічної хвороби серця, атеросклерозу, гіпертонічної хвороби, цукрового діабету (першого та другого типів), раку молочної залози, легень, простати, шлунка, товстої кишки, нейродегенеративних захворювань (хвороби Альцгеймера, хвороби Паркінсона та інших). Вивчення полігенних захворювань дозволяє встановити відносний ризик, виникнення вказаного захворювання порівняно із загальним ризиком в популяції. Таким чином, пацієнт може отримати точну інформацію про підвищену ймовірність захворіти небезпечним, потенційно смертельним, або інвалідизуючим захворюванням задовго до виникнення його перших симптомів, а отже вжити заходів для  профілактики чи ранньої діагностики, коли можливості лікування є ще порівняно великими. Крім того, з’являється можливість вплинути на інші чинники ризику, усунення яких може суттєво зменшити ймовірність розвитку цього захворювання.

 

      Отримавши детальну інформацію про свої гени, дехто може бути сильно враженим чи впасти в депресію, знаючи про підвищений ризик захворювання або ймовірність передачі дефектних генів своїм нащадкам. Проте, слід розуміти, що будь-яка інформація про власну генетику, може стати серйозним індуктором механізмів порятунку і   профілактики. Слід також взяти до уваги, що жоден генетичний діагноз не є неуникненним вироком. В той же час, усунення інших чинників ризику (тих, які можна модифікувати) у переважній більшості випадків дозволяє запобігти прогресуванню захворювання та розвитку ускладнень.

 

      Отже, сучасні досягнення генетики відкривають великі можливості для точної та достовірної діагностики і віртуально необмежений вибір засобів профілактики чи раннього лікування багатьох захворювань та їх ускладнень.