Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процесом у головному мозку. Успадковується за аутосом-но-рецесивним типом
Для прояву захворювання
мають значення екзогенні впливи, що вражають печінку (інтоксикації та інфекції).
Основну роль у патогенезі гепатоцеребральної дистрофії відіграють генетично
зумовлені порушення обміну білків і міді. Порушення синтезу білків веде до
гіпераміноацидурії і гіпопротеїнемії, страждає й обмін нуклеотидів. Особливо
велике значення має зменшення вмісту церулоплазміну -білка, який містить мідь і
володіє ферментативними властивостями оксидази. В результаті мідь виявляється
слабко зв'язаною з альбуміном і амінокислотами крові, легко відщеплюється від
них, у великій кількості виділяється із сечею і відкладається у тканинах,
головним чином у печінці, головному мозку і рогівці. Надлишок вільної міді
пригнічує активність окисних і деяких інших ферментів, що призводить до
загибелі клітин. Ураження печінки з розпадом її тканини і зниженням бар'єрної
функції веде до аутоінтоксикації продуктами гепатолізу і чужорідними
продуктами, що надходять з кишківника.
Діагноз ставлять на підставі
даних анамнезу про спадковий характер захворювання, наявності рогівкового
кільця, вказівок на патологію печінки (діагностична пункція печінки виявляє
цироз і великий вміст міді), явищ геморагічного діатезу й особливо гіперкупрурії (виділення за добу
більше 200 мкг міді) і гіпераміноацидурії (більше 350 мкг за добу).
У лікуванні ефект дають
тіолові препарати, що зв'язують мідь і виводять її з організму.
