Х-хромосома

 У жінок дві Х-хромосоми, у чоловіків одна Х-хромосома і одна Y-хромосома. Одна Х-хромосома успадковується від матері, а друга (тільки у жінок) від бабусі по батьківській лінії. 

На сьогодні відомо досить багато генетичних захворювань, пов'язаних з Х-хромосомою.
Розташування основних генів, порушення діяльності яких викликає захворювання зображено на рисунку. 

    

Нижче наведено список деяких захворювань, які асоційовані з генами Х-хромосоми:

 - альменолейкодистрофія (ALD);
 - гемофілія А (HEMA);
 - гіпер lgM синдром (TNFSF5);
 - м'язова дистрофія Дюшенна (DMD);
 - пароксизмальна нічна гемоглобінурія (PIGA);
 - синдром Альпорта (COL4A5);
 - синдром Леша-Наяна (HPRT1);
 - синдром Мартіна-Белла (FMR1);
 - синдром Менкеса (ATP7A);
 - синдром Рета (MECP2);
 - Х-зчеплений важкий комбінований імунодефіцит (IL2RG)