Х-хромосома

 

Количество оснований - более 150 млн., из которых более 95% - определены

 

У женщин две Х-хромосомы, у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Одна Х-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от бабушки по отцовской линии.

 

На сегодня известно достаточно много генетических заболеваний, связанных с Х-хромосомой.

Расположение основных генов, нарушение деятельности которых вызывает заболевания изображено на рисунке.

   

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами Х-хромосомы:

 

- альменолейкодистрофия (ALD);

- гемофилия А (HEMA);

- гипер lgM синдром (TNFSF5);

- мышечная дистрофия Дюшенна (DMD);

- пароксизмальная ночная гемоглобинурия (PIGA);

- синдром Альпорта (COL4A5);

- синдром Леша-Наяна (HPRT1);

- синдром Мартина-Белла (FMR1);

- синдром Менкеса (ATP7A);

- синдром Рета (MECP2);

- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (IL2RG)