Главная > Публикации > Синдром Марфана: новые критерии диагностики, их информативность (часть первая)
ПубликацииСиндром Марфана: новые критерии диагностики, их информативность (часть первая) Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого Ключевые слова: синдром Марфана, диагностические критерии, семейная история, аневризма аорты, системная оценка, поражения глаз. Резюме: Исследованы диагностические критерии у 44 больных синдромом Марфана (СМ): 27 мужчин и 17 женщин в возрасте от 18 до 70 лет. Оценена их диагностическая ценность и информативность зависимости от наличия или отсутствия семейной истории.
Установлено, что у 24 больных (54,5%) отсутствовала семейная история СМ, а у 20 (45,5%) - семейная история присутствовала. Расслоение аорты были обнаружены у всех прооперированных больных. Системная оценка была положительной у 28 (63,6%) больных, причем большинство больных 15 (75%) были с семейной историей. Средний показатель системной оценки составил 8,02 ± 3,57.
Синдром Марфана (СМ) - генетическое заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и глаз [9, 1].
Установления диагноза СМ является сложной задачей для клинициста и базируется на
До 2010 году врачи пользовались диагностическими критериями Ghent nosology (1996), которые базировались на разделении клинических признаков на «большие» и «малые» критерии за пораженными органами и системами [3, 8].
Критерии Ghent nosology доказали свою диагностическую ценность, поскольку новые молекулярные методы, дали возможность обнаружить FBN1 мутации у 97% пациентов с СМ, диагноз которым был установлен по критериям Ghent nosology [7]. Вместе с тем критерии Ghent nosology были подвергнуты критике за недостаточный учет зависимости критериев от возраста пациента, характера некоторых клинических симптомов, за включение достаточно неспецифических антропометрических проявлений.
В связи с особенностями течения заболевания некоторые из диагностических критериев не были в достаточной степени проверены. Кроме того, если диагноз СМ был установлен несвоевременно или неправильно - это препятствовало нормальной жизни пациента, вело к ухудшению качества его жизни и было причиной психосоциальных нагрузок [5]. Авторы критериев Ghent nosology несомненно попытались учесть тот факт, что некоторые люди с эктопией хрусталика, скелетными проявлениями и даже FBN1 мутацией имеют низкий сердечно-сосудистый риск (т.е. риск поражения аорты), чем тот который присутствует в классическом СМ.
В критериях Ghent nosology, недостаточно информации было о том, как риск сердечно-сосудистых осложнений зависит от «больших» по сравнению с «малыми» скелетных проявлений. Кроме того, критерии не давали возможности установить диагноз СМ людям с типичной эктопией хрусталика и эктазией аорты на уровне синусов Вальсальвы, когда у них отсутствуют «малые» скелетные проявления или кожные стрии [2, 6]. Поэтому в 2010 году были предложены новые международные критерии диагностики СМ - revised Ghent nosology (табл. 1). Таблица 1
Пересмотренные диагностические критерии синдрома Марфана и подобных состояний (revised Ghent nosology, 2010)
* Должны быть исключены признаки, указывающие на SGS, LDS, vEDS и проведено соответствующее альтернативное генетическое тестирование (TGFBR1/2, сывороточный коллаген, COL3A1 и другие обоснованные генетические тестирования при наличии показаний).
Новые критерии ключевое внимание придают поражению сердечно-сосудистой системы, а эктазия аорты или расслоение ее стенки и эктопия хрусталика являются важнейшими клиническими признаками. Другие сердечно-сосудистые и глазные проявления, поражения органов и систем (скелет, твердая мозговая оболочка, кожа, легкие) собраны в «системную оценку симптомов и тестов больного СМ» (табл. 2), которая помогает установить диагноз при наличии поражения аорты, но при отсутствии ЭК.
Таблица 2 Системная оценка симптомов и тестов больного синдромом Марфана и подобных состояний *
(Bart L. Loeys, et al., 2010)
* Максимальная сумма по системной оценке 20 баллов (табл. 4). Если сумма баллов ≥ 7, то это является диагностическим критерием для установления диагноза СМ.
Эксперты ожидают, что критерии 2010 revised Ghent nosology могут частично задерживать установления диагноза СМ. Вместе с этим такие диагностические критерии снизят риск установления преждевременного или ошибочного диагноза, а также облегчат обсуждение рисков и рекомендаций по лечению и кроме того они являются более легкими в применении [2].
ЦЕЛЬ РАБОТЫ
Исследование диагностических критериев у больных СМ и оценка их диагностической ценности и информативности в зависимости от наличия или отсутствия семейной истории.
ОБЪЕКТ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Обследовано 44 больных СМ:
Большинство больных (33) были прооперированы из-за аневризмы восходящего отдела аорты с заменой восходящей аорты и аортального клапана (операция Бенталла). Средний возраст на момент операции 38,1 ± 12,6 г.
Всем больным проводилось детальное клиническое обследование для определения вида деформации скелета. Изучали:
Определяли следующие антропометрические показатели:
по формуле Дубойса в м2 = 0,007184 xH ^ 0,725 xW ^ 0,425, где
- H рост в см, - W масса тела в кг
Кроме того определяли:
Больным проводили:
Измеряли размер:
Измерение грудной аорты у не оперированных больных проводилось с парастернальным доступом по длинной оси во время систолы, согласно принятым стандартам Американского общества эхокардиографии [10] на уровне фиброзного кольца аортального клапана, синусов Вальсальвы, самого широкого места восходящего отдела, поперечного отдела дуги аорты и нисходящего отдела аорты.
Для расчета Z-Score использовали формулу Корнелла –
Предполагаемый размер аорты вычисляли по формуле:
Пациентам проводили диагностику органа зрения:
Статистическую обработку полученных данных проводили с применением пакета статистической программы «STATISTICA for Windows» (версия 7,0).
РЕЗУЛЬТАТЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
У 24 больных (54,5%) отсутствовала семейная история СМ, а у 20 (45,5%) - семейная история присутствовала. Под семейной историей понималось наличие родственника (родители, дети или сибсы), который болен или имеет признаки СМ по 1-4 п. диагностических критериев (табл. 1).
Расслоение аорты были обнаружены у всех прооперированных больных.
У не оперированных больных:
Z-score ≥ 2 было выявлено у 4 (36,4%) не оперированных больных.
То есть критерий диагностики Z-score ≥ 2 или расслоение аорты был выявлен у 37 (84,1%) больных, причем у больных без семейной истории - у 22 (91,7%), а у больных с семейной историей - у 15 (75 , 0%) (табл. 3).
Таблица 3 Распределение критериев диагностики у больных синдромом Марфана за наличием или отсутствием семейной истории
Средний показатель системной оценки составил 8,02 ± 3,57. Продолжение этой публикации Вы можете увидеть в статье: "Синдром Марфана: новые критерии диагностики, их информативность (часть вторая)" Автор: Жураев Р.К., Ольхова О.В. <<< |