Словарь Болезнь Ниманна-Пика - заболевание обусловлено наследственным нарушением обмена липидов (сфингофосфолипидов). Происходит накопление сфингомиелина в печени, головном мозге, селезенке, надпочечниках, почках, лимфатических узлах, коже и мононуклеарных клетках крови. >>> Болезнь Тея - Сакса (амавротична идиотия) относится к группе внутриклеточных липидоза. Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Отмечается увеличение в мозге гликолипидов - ганглиозидов, а также повышение уровня ганглиозидов в печени, селезенке, что свидетельствует о генерализованном нарушении обмена ганглиозидов >>> Болезнь фон Реклингхаузена - (другое название нейрофиброматоза І типа) является наиболее распространенной формой NF, на которую приходится около 90% случаев. NF 1 встречается в 1 человека на 4000, что делает его более распространенным, чем нейрофиброматоз типа 2, который возникает в 1 человека на 45000. Синдром Бругада - это генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями на электрокардиограмме (ЭКГ) и повышенным риском внезапной смерти >>> |
