Публикации : Генетические заболеванияПрошедшие недавно юбилейные мероприятия, посвящённые Ч.Дарвину наглядно показали не просто глубокий кризис современной Российской биологии и генетики. Он с очевидностью показал всё глубину и как научного, так и нравственного падения, полную несостоятельность и разложение, как самой эволюционной биологии, так и её активных носителей и распространителей. Речь фактически идёт о полном искажении научного знания, его грандиозной профанации, опускания до примитивного, просто пещерного уровня. >>> Это продолжение публикации: "Синдром Марфана: новые критерии диагностики, их информативность (часть первая)"
Резюме: Исследованы диагностические критерии у 44 больных синдромом Марфана (СМ): 27 мужчин и 17 женщин в возрасте от 18 до 70 лет. Оценена их диагностическая ценность и информативность зависимости от наличия или отсутствия семейной истории. Установлено, что у 24 больных (54,5%) отсутствовала семейная история СМ, а у 20 (45,5%) - семейная история присутствовала. Расслоение аорты были обнаружены у всех прооперированных больных. Системная оценка была положительной у 28 (63,6%) больных, причем большинство больных 15 (75%) были с семейной историей. Средний показатель системной оценки составил 8,02 ± 3,57.
Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого >>> Ключевые слова: синдром Марфана, диагностические критерии, семейная история, аневризма аорты, системная оценка, поражения глаз. Резюме: Исследованы диагностические критерии у 44 больных синдромом Марфана (СМ): 27 мужчин и 17 женщин в возрасте от 18 до 70 лет. Оценена их диагностическая ценность и информативность зависимости от наличия или отсутствия семейной истории.
Установлено, что у 24 больных (54,5%) отсутствовала семейная история СМ, а у 20 (45,5%) - семейная история присутствовала. Расслоение аорты были обнаружены у всех прооперированных больных. Системная оценка была положительной у 28 (63,6%) больных, причем большинство больных 15 (75%) были с семейной историей. Средний показатель системной оценки составил 8,02 ± 3,57.
Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого >>> Ключевые слова: синдром Марфана, разрывы и расслоение стенки аорты, этиология, патофизиология, клиника, диагностика, лечение. Резюме. В статье представлены современные взгляды на проблему разрывов и расслоения стенки аорты у больных синдромом Марфана. Описана роль эластичных волокон и трансформирующего фактора роста β в возникновении расслоения стенки аорты, значение отражения пульсовой волны в аорте. Приведена статистическая информация о поражении различных отделов аорты у больных синдромом Марфана. Представленны современные рекомендации о медикаментозном и хирургическом лечении расслоения и разрывов аорты. Это продолжение статьи Жураев Р. К., Ольхова Е. В.: "Синдром Марфана в четырехчленов семьи: диагностика, клинические проявления и особенности течения (часть первая)" >>> Синдром Марфана у четырех членов семьи: диагностика, клинические проявления и особенности течения (часть первая)
Жураев Р. К., Ольхова Е. В. Резюме. В статье представлена семья с синдромом Марфана (отец возраст, какого 47 лет; дочь, 26 лет, 18-я неделя беременности; сын, 22 года; дочь, 21 год). Описаны диагностические критерии и особенности течения синдрома Марфана. Исследованы антропометрические показатели, изменения со стороны сердечнососудистой системы и органов зрения с применением современных методов диагностики. У всех больных выявлены признаки дисплазии соединительной ткани, характерные для синдрома Марфана: соотношение кисть / рост > 11%, расстояние от лобкового симфиза до пола превышала половину роста на 5 см, ограниченное разгибание локтевых суставов, арахнодактылия, готическое небо, положительный тест большого пальца и запястья, пролапс митрального клапана, аневризма аорты. У всех членов семьи наблюдалось поражение органа зрения: плоская роговица, вывих хрусталиков, сухость глаз, у нескольких - катаракта, ишемия зрительных нервов, вторичная глаукома. Это продолжение статьи "Органические ацидемии (часть первая)" >>> Ключевые слова: органические ацидемии, класификация, диагностика, лечение Резюме: Термин “органическая ацидемия” или “органическая ацидурия” (ОА) применяется к группе заболеваний характеризующихся экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Большинство органических ацидемий результат нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислот, обычно причиной является дефект активности фермента. Ключевые слова: органические ацидемии, класификация, диагностика, лечение >>> Резюме: Термин “органическая ацидемия” или “органическая ацидурия” (ОА) применяется к группе заболеваний характеризующихся экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Большинство органических ацидемий результат нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислот, обычно причиной является дефект активности фермента. Львовский национальный медицинский университет им. Даниила Галицкого >>> Ключевые слова: синдром Марфана, ревматизм, клиника диагностика Резюме: В работе подробно описан клинический случай больного в возрасте 60 лет с синдромом Марфана, течение которого проходило под маской ревматизма. На основе объективного осмотра, результатов лабораторного исследования и инструментального обследования установлено правильный клинический диагноз, а также назначено адекватное патогенетическое лечение. Синдром Марфана: исторический ракурс и современный взгляд на этиологию, патогенез, диагностику, клинику и лечение >>> Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого Ключевые слова: синдром Марфана, этиология, патогенез, классификация, диагностика, лечение. Резюме. В обзоре литературы представлены исторические данные о синдроме Марфана с момента описания французским педиатром в 1896 году, генетические основы, классификация, патоморфология, клиническая картина трех систем организма: костно-мышечной, сердечно-сосудистой и органа зрения. Приведены диагностические критерии синдрома Марфана (Ghent nosology, 1996), дифференциальная диагностика болезней и синдромов, сходных по клинической картиной, представленны офтальмологические проявления заболевания.Перечислены основные подходы к медикаментозного и хирургического лечения сердечно-сосудистых осложнений. |
