Публикации : Генетические заболевания

Это продолжение публикации: "Синдром Марфана: новые критерии диагностики, их информативность (часть первая)"

Резюме: Исследованы диагностические критерии у 44 больных синдромом Марфана (СМ): 27 мужчин и 17 женщин в возрасте от 18 до 70 лет. Оценена их диагностическая ценность и информативность зависимости от наличия или отсутствия семейной истории.

 

Установлено, что у 24 больных (54,5%) отсутствовала семейная история СМ, а у 20 (45,5%) - семейная история присутствовала. Расслоение аорты были обнаружены у всех прооперированных больных. Системная оценка была положительной у 28 (63,6%) больных, причем большинство больных 15 (75%) были с семейной историей. Средний показатель системной оценки составил 8,02 ± 3,57.

 

Также мы провели анализ распределения признаков, входящих в системную оценку симптомов и признаков больного СМ по наличию или отсутствию семейной истории (табл. 4).

 

Чаще всего встречались:
 

В обеих группах больных клинические признаки встречались практически с одинаковой частотой (табл. 4).

Таблица 4
 

 

Мы считаем, что признаки, которые вошли в системную оценку симптомов и тестов больного СМ являются оптимальными для установления поражения органов и систем, поскольку охватывают все распространенные клинические проявления СМ.

Среди признаков есть как более специфические (пролапс митрального клапана, лицевые признаки, сколиоз или кифоз, тест большого пальца или тест запястья, деформация грудной клетки), так и менее специфические (уменьшение разгибания локтевых суставов, воронкообразная деформация грудной клетки или асимметрия груди). Пневмоторакс, эктазия твердой мозговой оболочки, протрузия вертлюжных впадин, кожные стрии являются специфическими признаками СМ, но они не встречались ни у одного из наших больных (табл. 4).

При офтальмологическом обследовании больных СМ без семейной истории (48 глаз) установлено, что:

 

При офтальмологическом обследовании больных СМ с семейной историей (39 глаз) установлено, что
 

 

 

 

Установлено, что эктопия хрусталиков встречается с частотой 33,3% случаев у больных синдромом Марфана имеющих семейную историю, в противовес больным без семейной истории, где эктопия диагностирована у 8,3% случаев.

Миопия, входящая в системную оценку баллов с большей частотой (17,2%) встречается у больных, которые имеют семейную историю, в то время как гиперметропия чаще встречается у больных с отсутствующей семейной историей.

 

 

1. У 24 больных (54,5%) отсутствовала семейная история СМ, а у 20 (45,5%) - семейная история присутствовала.

2. Расслоение аорты были обнаружены у всех прооперированных больных. У не оперированных больных средний диаметр аорты на уровне синусов Вальсальвы составил 4,14 ± 1,48 см, а показатель Z-score - 2,78 ± 3,54.

3. Системная оценка была положительной у 28 (63,6%) больных, причем большинство больных 15 (75%) было с семейной историей. Средний показатель системной оценки составил 8,02 ± 3,57.

 

4. Признаки, которые вошли в системную оценку симптомов и тестов больного СМ являются оптимальными для установления поражения органов и систем, поскольку охватывают все распространенные клинические проявления СМ.
 

5. Установлено, что эктопия хрусталиков встречается с частотой 33,3% случаев у больных синдромом Марфана имеющих семейную историю, в противовес больным без семейной истории, где эктопия диагностирована у 8,3% случаев.

6. Миопия, входящая в системную оценку баллов с большей частотой (17,2%) встречается у больных, которые имеют семейную историю, в то время как гиперметропия чаще встречается у больных с отсутствующей семейной историей.

 

1. Зербіно Д.Д., Ольхова О.В., Жураєв Р.К. Синдром Марфана: історичний ракурс і сучасний погляд на етіологію, патогенез, діагностику, клініку та лікування // Український медичний часопис. – 2010. – №6. – С.97-100.

2. Bart L. Loeys, Harry C. Dietz, Alan C. Braverman, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome // J. Med. Genet. – 2010. – Vol.47. – P.476-485.
 

3. De Paepe A., Devereux R.B., Dietz H.C. et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome // American Journal of Medical Genetics. – 1996. – Vol.62. – P.417-426.
 

4. Dietz H.C., Cutting G.R., Pyeritz R.E. et al. Marfan syndrome is caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene // Nature. – 1991. – Vol.352. – P.337-339.

5. Faivre L., Collod-Beroud G., Adis L., et. al. The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? // Clin. Genet. – 2011. – Vol.4. – P.1-10.
 

6. Jondeau G., Michel J.B., Boileau C. The translational science of Marfan syndrome // Heart. – 2011. – Vol.97 (15). – P.1206-1214.
 

7. Loeys B., De Backer J., Van Acker P., et al. Comprehensive molecular screening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome // Hum. Mutat. – 2004. – Vol.24. – P.140-146.
 

8. P. Beighton, A. de Paepe, D. Danks et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986 // Amer. J. of Med. Genet. – 1988. – Vol.29. – P.581-594.

9. Radonic T., de Witte P., Groenink M. et al. Critical appraisal of the revised Ghent criteria for diagnosis of Marfan syndrome // Clin. Genet. – 2011. – Vol.2. – P.324-329.

10. Recommendations for Quantification of Doppler Echocardiography: A Report from the Doppler Quantification Task Force of the Nomenclature and Standards Committee of the American Society of Echocardiography // Journal of the American Society of Echocardiography. – 2002. – Vol.15 (2). – P.167-184.

11. Sheikhzadeh S., Kade C., Keyser B. et al. Analysis of phenotype and genotype information for the diagnosis of Marfan syndrome // Clin. Genet. – 2011. – Vol.8. – P.452-458.