Хромосома 3

     
На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 3. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке. 

  
Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 3: 
 
- алькаптонурия;
- болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL);
- дефицит 3-метилкротонил-CoA карбоксилазы;
- дефицит биотинидазы;
- пропионовая ацидурия;
- рак легких (SCLC1);
- рак толстой кишки (MLH1);
- синдром Бругада;
- эссенциальный тремор (ETM1);