Публикации

Проблема реализации генома в ходе онтогенеза и её возможное решение >>

Синдром Марфана: новые критерии диагностики, их информативность (часть вторая) >>

Синдром Марфана: новые критерии диагностики, их информативность (часть первая) >>

Разрывы и расслоение стенок аорты у больных на синдром Марфана >>

Синдром Марфана у четырех членов семьи: диагностика, клинические проявления и особенности течения (часть вторая) >>

Актуальные новости

Экстракт косточек винограда убивает клетки рака головы и шеи >>

Анализ крови позволяет с исключительной точностью прогнозировать развитие болезни Альцгеймера >>

Метод ExoME секвенирования начали использовать для лабораторной клинической диагностики >>

Новые генетические исследования стали "огромным шагом вперед" к пониманию гипертонии >>

Подбор индивидуальных препаратов для лечения рака повышает коэффициент выживаемости пациентов >>

Международные усилия по разработке методов персонализированного лечения заболеваний печени >>

Масло из семян рапса защищает крыс от рака толстой кишки >>

Хромосомы > Хромосома 1

Хромосома 1

Количество генов - 3000 хромосома 1, гены, генетические заболевания

Количество оснований - 240 млн., из которых более 90% - определены

На сегодня известно 890 генетических заболеваний, связанных с хромосомой 1. Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 1:

- Болезнь Альцгеймера (PS2)

- Болезнь Гоше (GBA);

- Болезнь мочи кленового сиропа;

- Галактоземия;

- Гемохроматоз;

- Глаукома (GLC1A);

- Гомоцистинурия;

- Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-CoA лиазы;

- Дефицит среднецепочечной ацил коэнзим А дегидрогеназы;

- Микроцефалия;

- Поздняя кожная порфирия (ген UROD);