Хромосома 2

    
    На сьогодні відомо досить багато генетичних захворювань, пов'язаних з хромосомою 2. Розташування основних генів, порушення діяльності яких викликає  захворювання зображено на рисунку. 

    

    
     Нижче наведено список деяких захворювань, які асоційовані з генами хромосоми 2:

 - есенціальний тремор (ETM2);
 - рак товстої кишки (MSH2, MSH6);
 - синдром Ваанденбурга (PAX3);
 - бічний аміотрофічний склероз;
 - синдром Елерса-Данло;
 - гемохроматоз;

 - дефіцит довголанцюгової ацил коензим А дегідрогенази.