Хромосома 21

 
На сьогодні відомо досить багато генетичних захворювань, пов'язаних з хромосомою 21. Розташування основних генів, порушення діяльності яких викликає захворювання зображено на рисунку. 

    

 Нижче наведено список деяких захворювань, які асоційовані з генами хромосоми 21:

 - аутоімунний полігландулярний синдром (APS1);
 - бічний аміотрофічний склероз (SOD1); 
 - гомоцистинурія;
 - дефіцит синтетази голокарбоксилази;