La gente siempre se ha interesado por la herencia y los patrones de herencia de diversos rasgos. Todo el mundo  sabe que el color del pelo, los ojos, la estatura, el color de la piel, la presencia o ausencia de ciertos rasgos se transmiten de padres a hijos según determinados patrones. Con el desarrollo de la ciencia y de los métodos de estudio del aparato genético humano, fue posible establecer que los genes son unidades discretas, aclarar algunas de las leyes de la herencia y estudiar los mecanismos de almacenamiento, reproducción y utilización de la información hereditaria por los organismos vivos. Con el descubrimiento de la estructura y las funciones del ácido desoxirribonucleico (ADN), la genética ha pasado finalmente a la categoría de las ciencias exactas, lo que nos ha permitido alcanzar un nivel completamente diferente de comprensión de la aparición y el desarrollo de un gran número de enfermedades que pueden heredarse o, al menos, cuya susceptibilidad puede determinarse genéticamente.

     Hoy en día, es técnicamente posible identificar genes individuales o secuencias de ADN responsables de determinadas enfermedades. Así, cada persona puede saber de qué genes mutados (defectuosos) es portadora, puede evaluar el riesgo de una determinada enfermedad hereditaria en  su futura descendencia y, por tanto, adoptar un enfoque prudente en la planificación familiar para minimizar el riesgo de graves defectos genéticos, que pueden causar importantes dificultades médicas y socioeconómicas. Además, existen métodos de diagnóstico que pueden determinar con extraordinaria precisión la presencia o ausencia de una mutación (polimorfismo de un único gen) y establecer, o (en el caso de un diagnóstico clínico ya establecido), confirmar o negar de forma fiable la presencia de una enfermedad. Además, las peculiaridades determinadas genéticamente del metabolismo y la eliminación de determinadas sustancias, fármacos, desintoxicación de sustancias químicas extrañas (xenobióticos) pueden estudiarse en detalle mediante métodos genéticos que identifican trastornos metabólicos, cambios en la actividad (tanto aumento como disminución) de enzimas, etc. Esto determina la eficacia de los medicamentos, su toxicidad o seguridad, la nutrición y la eliminación de sustancias tóxicas (por ejemplo, la eliminación del alcohol en el hígado).

     Las posibilidades de la genética médica como ciencia no se limitan a esto. Hasta la fecha, se han identificado miles de genes implicados en la aparición y progresión de numerosas  enfermedades denominadas poligénicas, como las cardiopatías coronarias, la aterosclerosis, la hipertensión, la diabetes mellitus (tipos I y II), las enfermedades de mama, pulmón, próstata, estómago, colon y las neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson y otras). El estudio de las enfermedades poligénicas permite establecer el riesgo relativo de la enfermedad en comparación con el riesgo global de la población. Así, un paciente puede recibir información precisa sobre el aumento de la probabilidad de contraer una enfermedad peligrosa, potencialmente mortal o discapacitante mucho antes de que aparezcan los primeros síntomas, y tomar así medidas de prevención o de diagnóstico precoz cuando las opciones de tratamiento son aún relativamente altas. Además, existe la oportunidad de influir en otros factores de riesgo, cuya eliminación puede reducir significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad.

      Tras recibir información detallada sobre sus genes, algunas personas pueden sentirse abrumadas o deprimidas  por el conocimiento de un mayor riesgo  de enfermedad o la probabilidad de transmitir genes defectuosos a su descendencia. Sin embargo, hay que entender que cualquier información sobre la propia genética puede ser un serio inductor de mecanismos de rescate y prevención. También hay que tener en cuenta que ningún diagnóstico genético es una conclusión inevitable. Al mismo tiempo, la eliminación de otros factores de riesgo (los que pueden modificarse) en la gran mayoría de los casos puede evitar la progresión de la enfermedad y el desarrollo de complicaciones.

      Así pues, los avances modernos en genética abren grandes oportunidades para un diagnóstico preciso y fiable y una elección prácticamente ilimitada de medios de prevención o tratamiento precoz de muchas enfermedades y sus complicaciones.