Це найбільш поширена
генетична хвороба, що пов’язана з виникненням мимовільних, неконтрольованих рухів та судом, при чому, серед населення Європи дане захворювання зустрічається частіше ніж в Азії чи Африці.
Причиною захворювання є аутосомно-домінантна
мутація, що може відбуватися на будь-якій з двох копій
гена, який має назву Хантінгтін. Це означає, що дитина, тих батьків, в яких присутнє подібне відхилення має 50% ризику успадкувати хворобу. В ситуації, якщо обоє батьків є носіями дефектного гена або ж в одного з батьків дві копії гена пошкоджені, то ризик захворіти значно зростає.