Генетичні захворювання

      Целіакія (інша назва глютенова ентеропатія) – це спадкове аутоімунне захворювання тонкої кишки, яке зустрічається у людей різного віку, навіть у дітей. Симптоми включають: хронічний пронос, затримку фізичного розвитку (у дітей), втому, проте можуть бути присутні й інші ознаки, які впливають на діяльність інших органів та систем.

     Церебротендінальний ксантоматоз інша назва якого мозковий холестероз, відноситься до аутосомно-рецесивної форми ксантом. 

     Цистинурія - захворювання, позв'язане з порушенням обміну цистину, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У таких хворих відсутня транспортна система, що виводить цистин з лізосом. Цистин, накопичуючись у нирках, сприяє розвитку симптомокомплексу, який включає поліурію, лихоманку, гіпотрофію і втрату апетиту. 

     Цитрулінемія (синонім цитрулінурія) – це аутосомно-рецесивний розлад, який спричиняє порушення циклу сечовини, що призводить до накопичення аміаку та інших токсичних речовин у крові.