Причини і генетика
Виникнення холестерозу пов'язане з
мутаціями в
гені CYP27A1, який розташований на
хромосомі 2q33-qter. Цей розлад успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто, дефектний ген, відповідальний за розлад розташований на аутосомі (2 хромосома). Якщо дитина народжується хворою на церебротендіальний ксантоматоз, то це означає що, дві копії дефектного гена (по одній від кожного з батьків), були успадковані дитиною. Батьки, хворої на аутосомно-рецесивне захворювання дитини, як правило являються носієми дефектних генів, але у них жодних ознак чи симптомів хвороби не простежується.
