Генетичні захворювання

    Бічний аміотрофічний склероз (БАС, також відомий як хвороба Шарко) - це одне з моторно-нейронних захворювань. БАС – це прогресивний, смертельний нейродегенеративний розлад, який викликаний дегенерацією моторних нейронів - нервових клітин в центральній нервовій системі, які забезпечують моторну координацію та підтримують тонус м’язів. Це захворювання у Північній Америці часто називають хворобою Лу Геріга, після того, як у відомого бейсболіста команди Нью-Йорк Янкіз (New York Yankees) було виявлено це захворювання у1939 році.
  

   Розлад викликає м'язову слабкість і атрофію м’язів всього тіла, яка спричиняється дегенерацією верхніх і нижніх моторних нейронів. М’язи перестають функціонувати, що врешті-решт призводить до їхньої атрофії. Уражені особи в кінцевому рахунку втрачають здатність ініціювати і здійснювати будь-які контрольовані рухи, хоча і сфінктери сечового міхура і кишківника та м’язи, які відповідають за рух очей, як правило (але не завжди) виконують свої функції.

    Зазвичай, на когнітивні функції дана хвороба не впливає, але у деяких пацієнтів (5% від усіх хворих) може виникнути лобово-скронева деменція. У багатьох осіб (~ 30-50% ) спостерігаються менш суттєві когнітивні зміни, які зовні майже не проявляються, але їх можна виявити провівши детальне нейропсихологічне тестування. У переважній більшості випадків, сенсорні нерви та вегетативна нервова системи (яка контролює функції внутрішніх органів), як правило, не пошкоджується, проте поодинокі випадки порушень все ж таки зустрічаються.