Клінічне значення
Ця
мутація знижує нормальну пластичність еритроцитів і, таким чином, викликає гемоглобінопатію. У
гетерозиготних осіб аномальний гемоглобін становить 28-44% від загального гемоглобіну (Hb) і у цих осіб анемія не розвивається.
У гомозигот, майже весь гемоглобін у формі HbC, внаслідок чого виникає м'яка гемолітична анемія.
Симптоми
Клітини-мішені (target cells), мікросфероцити і кристали гемоглобіну-C зустрічаються у мазку крові гомозиготних пацієнтів.
Комбінації з іншими захворюваннями
Існують випадки, коли особи є одночасно гетерозиготними за гемоглобіном С та серповидно-клітинною анемією або за гемоглобіном С та
таласемією. У цих осіб спостерігається атипова гемолітична анемія, а при серпоподібно-клітинній анемії кількість серповидно-клітинних еритроцитів та їх серпоподібна деформація посилюється.
Епідеміологія
Гемоглобін С зустрічається переважно серед жителів народу Йоруба (Західна Африка) Також зустрічається серед жителів такої Гани.
