Генетичні захворювання Синдром Дауна (СД), або Дауна синдром (насамперед у Великобританії) або трисомія 21- хромосомний розлад, викликаний наявністю всієї або частини додаткової 21 хромосоми. Хвороба названа на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який описав синдром у 1866 році. >>> Трисомію за групою Е вперше описали .J. Edwards (1960). Серед новонароджених синдром зустрічається з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж хлопчики. І. В. Лурэ , Г. І. Лазюк висловлюють думку про стабілізуючу дію Х-хромосоми. під час аберацій 18 пари, тоді як зиготи з трисомією 18, що мають чоловічий генотип, елімінуються. Можливо також частіше запліднення яйцеклітини із зайвою хромосомою 18 сперматозоїдом, що має Х-хромосому. >>> Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром – це захворювання, при якому особи чоловічої статі мають додаткову Х-хромосому. Зазвичай, жінки мають пару ХХ хромосом, а чоловіки пару ХY хромосом, проте при цьому захворюванні чоловіки мають принаймні дві Х-хромосоми і принаймні одну Y хромосому. Через присутність цієї додаткової хромосоми, людей з цим розладом, як правило, називають "XXY чоловіки" , або "47, XXY чоловіки". Синдром котячого крику (також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, 5р синдром або синдром Лежена) рідкісне генетичне захворювання, що пов’язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву Cri-Du-Chat Syndrome, що походить від французьких слів (плач кішки або крик кота). Вперше хворобу описав Жером Лежен у 1963 році. Частота виникнення синдрому – 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше нею хворіють жінки, співвідношення чоловічої і жіночої статті становить 4:3. >>> Синдром Кріглера-Найара (СКН) - це рідкісне захворювання, що порушує метаболізм білірубіну (жовчний пігмент, який утворюється в організмі з гемоглобіну крові). Цей розлад характеризується вродженою, злоякісною гіпербілірубінемією, яка в свою чергу виникає внаслідок порушення процесу кон’югації в печінці білірубіну з глюкуроновою кислотою. >>> Синдром Леша-Наяна - зустрічається рідко (1:300000 новонароджених) і успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Хвороба розвивається у грудному віці, проявляється м'язовим гіпертонусом, підвищеною рефлекторною збудливістю, олігофренією, імпульсивною схильністю дитини до самопошкоджень. Виділяють також атипову форму дорослих, що проявляється симптомами подагри. >>> Синдром Лойса-Дітца недавно виявлене аутосомно-домінантне генетичне захворювання, яке має багато подібних симптомів із синдромом Марфана, але його виникнення пов’язане з мутаціями в інших генах, що кодують рецепторів трансформуючого фактору росту-бета 1 (TGFBR1) або 2 (TGFBR2). Синдром Лойса-Дітца був виявлений і досліджений американським лікарем Гаррі С. Дітцем та бельгійським лікарем Бартом Л. Лойсом, на честь яких захворювання і назване. Синдром Патау - це хромосомна аномалія, синдром при якому у пацієнта є додаткова 13 хромосома, у зв'язку з нерозходженням хромосом під час мейозу (також відомий як трисомія 13 і трисомія D). Деякі з них викликані робертсонівською транслокацією. Додаткова 13 хромосома порушує нормальний хід розвитку дитини, спричиняючи дефекти серця і нирок, окрім інших особливостей, характерних для синдрому Патау. Як і всі хвороби викликані нерозходженням (такі як синдром Дауна та синдром Едвардса), ризик виникнення цього синдрому у потомства збільшується з віком матері при вагітності (в середньому приблизно з 31 року). Синдром Патау уражає приблизно 1 особу з 10000 новонароджених. Синдром Прадера-Віллі (скорочено СПВ) - це рідкісне генетичне захворювання, при якому сім генів (або деякі їх частини) на 15 батьківській хромосомі (Q 11-13) – видалені або нормально не функціонують (наприклад при частковій делеції хромосоми 15Q). Вперше розлад був описаний у 1956 році Андреа Прадером і Генріхом Віллі, Алексіс Лабхарт, Ендрю Зіглером і Гвідо Фанконі. >>> Сімейна вегетативна дисфункція (СВД, FD або синдром Райлі Дея) – це розлад вегетативної (автономної) нервової системи, за якого порушується розвиток і функціонування сенсорів симпатичної і деяких нейронів парасимпатичної автономної та сенсорної нервових систем і, як наслідок, виникає велика кількість різноманітних ознак, які свідчать про наявність СВД. Основними з яких є нечутливість до болю, відсутність сльозовиділення, повільний фізичний розвиток, лабільний (часто змінний) артеріальний тиск (періодичні гіпертензія і ортостатична гіпотензія). >>>
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|