Генетичні захворювання Дефіцит фактора ХІ (factor XI deficiency) – аутосомно-рецесивне захворювання, що спричиняє порушення згортальної здатності крові (гемофілію С) із виникненням відповідних клінічних симптомів підвищеної кровоточивості. >>> Ентеропатичний акродерматит (ЕА) (синдром Брандта, синдром Данбольта-Клосса, вроджений дефіцит цинку)аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, що впливає на сприйняття організмом цинку >>> Іміногліцинурія (або сімейна іміногліцинурія), це аутосомне-рецесивне спадкове захворювання, при якому порушується процес транспорту речовин через мембрану ниркових канальців, що в свою чергу погіршує процес реабсорбції амінокислоти гліцину та імінокислот проліну і гідроксипроліну, що має наслідком надмірну екскрецію всіх трьох кислот (-урія (-uria, лат.), означає, те, що кислоти містяться "у сечі"). >>> М'язова дистрофія Дюшена (МДД) - це серйозне рецесивне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яке характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії, яка в кінцевому підсумку призводить до повної втрати здатності рухатися та смерті хворого >>> Муковісцидоз зустрічається в людей білої раси, в Європі - 1:2800-1:9800. Однаково уражаються обидві статі з невеликою перевагою хлопчиків. Часто встановлюється кровне споріднення між родичами. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Нейрофіброматоз (скорочено NF; нейрофіброматоз 1 типу також відомий як хвороба фон Реклінгхаузена) - це генетичне спадкове захворювання, при якому з нервової тканини утворюються пухлини (нейрофіброми), які можуть бути як доброякісними так і можуть завдати серйозної шкоди організму через стиснення нервів та інших тканин. Розлад впливає на всі клітини нервового гребеня (клітини Шванна (шванівські клітини, лемоцити), меланоцити і ендоневральні фібробласти). Клітинні елементи цих типів клітин надмірно розмножуються по всьому організму, утворюючи пухлини. >>> Органічні ацидемії (органічні ацидуріі) - це термін, який використовується для класифікації групи метаболічних розладів, під час яких порушується нормальний метаболізм амінокислот, особливо амінокислот з розгалуженими ланцюгами, в наслідок чого в організмі накопичуються відповідні кислоти (амінокислоти), чого, при нормальному функціонуванні організму не відбувається. >>> Первинний системний дефіциту карнітину (англ.. – CDSP, укр. - ПСДК), відомий також під назвами: дефіцит транспортеру карнітину плазмової мембрани, дефіцит транспортеру карнітину або порушення поглинання карнітину – це аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, що яке перешкоджає утворенню організмом енергії з жирів, особливо в періоди коли людина певний час не вживає їжі. >>> Перманентний неонатальний цукровий діабет - нещодавно виявлена і потенційно виліковна форма моногенного діабету, який діагностують у новонароджених. Він спричинений мутацією гена KCNJ11, який кодує Kir6.2 субодиниці каналів KATФ бета- клітин підшлункової залози. Мутації також можуть відбуватися і в таких генах як - GCK, KCNJ11, INS та ABCC8. >>> Це продовження статті: "Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)" >>>
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|