Генетичні захворювання

   Муковісцидоз зустрічається в людей білої раси, в Європі - 1:2800-1:9800. Однаково уражаються обидві статі з невеликою перевагою хлопчиків. Часто вста­новлюється кровне споріднення між родичами. Ус­падковується за аутосомно-рецесивним типом.

  Основний біохімічний дефект, який призводить до розвитку хвороби, ще не виявлений. Встановле­но, що при цьому захворюванні мукосекреторні за­лози виділяють в'язкий слиз, що є основною причи­ною патології: зміна залоз слизової рота, стравохо­ду, кишківника, підшлункової залози, носа, синусів, трахеї, бронхів та ін. В'язкість секрету пов'язана з підвищенням кількості фукози, яка гідрофобна, і зни­женням рівня сіалової кислоти, що є гідрофільною. Цей секрет закупорює усі вихідні отвори й зумов­лює патологічні зміни в ряді органів. Крім того, в таких хворих встановлено зростання електролітів у поті (від 2 до 5 разів більше натрію і хлору, ніж у здорових), сльозах, слині. Порушується реабсорб­ція електролітів через ензимний дефіцит.

  Класифікація:
1.   Змішана форма (ураження дихальної і трав­ної систем).
2.   Легенева форма.
3.   Кишкова форма.
4.   Печінкова форма з явищами цирозу, портальної гіпертензії, асциту, кровотечею з шлунка і стравоходу.
5.   Електролітна форма без респіраторних і киш­кових порушень, зі слабким залученням підшлунко­вої залози.

  У перші тижні або місяці основним симптомом є кашель (сухий, нападоподібний, не піддається ліку­ванню). З'являється кашель вранці при пробудженні або після їди - коклюшоподібний. Апетит у дитини добрий, що контрастує з ії поганим фізичним розвитком. При набряко-гіпотрофічній формі до кінця першого місяця життя з'являються набряки стоп і гомілок. Вмирає дитина на 2-4-му місяці життя.

 Діагностика захворювання базується на симптомокомплексі, який складається з природженої гіпо­трофії, пізнішої і повільнішої евакуації густого меконію і повільного відновл зння маси до третього тижня життя. Для підтвердження діагнозу муковісцидозу використовують потову пробу - дослі­дження вмісту натрію хлору в поті. Нормальний рівень їх у дітей 20 мекв/л, у дорослого - 45 мекв/л.

  Лікування спрямоване на відновлення дихальної і травної функцій (боротьба з інфекціями).  Прогноз залежить від тяжкості захворювання. Якщо діагноз поставлений до 3-х місяців життя ди­тини і проводиться адекватне лікування - 70 % дітей доживає до 20-ти років і більше.