Генетичні захворювання

     До амінокислот з розгалуженим ланцюгом належать: ізолейцин, лейцин і валін. Поняття органічні кислоти включає в себе амінокислоти та жирні кислоти з непарною кількістю атомів вуглецю, які накопичуються в організмі внаслідок цього захворювання.

 

     Виділяють чотири основних типи органічних ацидемій:

     - метилмалонова ацидемія;

     - пропіонова ацидемія;

     - ізовалеріанової ацидемія;

     - хвороба кленового сиропу (лейциноз);

     Діагностика і симптоми 

    Органічні ацидемії зазвичай діагностують ще в дитинстві. Вони характеризуються екскрецією із сечею великої кількості органічних кислот, або ж, внаслідок порушення метаболізму, у сечі з’являються ті кислоти, які не повинні там міститися в нормальних умовах. Діагноз ставлять після того, коли в результаті проведення газової хроматографії та масової спектрометрії в сечі виявляють нехарактерні за структурою відповідні органічні кислоти. За одних захворювань аналіз сечі завжди порушений, а за інших нехарактерні речовини з’являються в сечі лише час від часу. Багато з органічних ацидемій виявляються у новонароджених під час скринінгу з допомогою масової спектрометрії.

 

     Ці захворювання класифікуються відповідно до їх впливу на організм (від тих, що піддаються лікуванню до тих, які призводять до смерті хворого) і, зазвичай, впливають більше ніж на одну систему органів, найчастіше хвороба вражає центральну нервову систему. 

     Основними діагностичними ознаками цієї групи захворювань є: неврологічні порушення і затримка фізичного та розумового розвитку та пов’язані з ними симптоми, починаючи від поганого апетиту дитини і закінчуючи уповільненням фізичного розвитку, млявістю, блюванням, зневоднюванням, недоїданням, гіпоглікемією, гіпотонією, метаболічним ацидозом, кетоацидозом, гіпераммоніємією, і якщо хворого не лікувати, то такі зміни можуть мати фатальні наслідки.

 

      Причини 

     Більшість органічних ацидемій виникають в результаті мутації аутосомних генів, які відіграють важливу роль у метаболізмі амінокислот. Наявність дефектних генів призводить до порушень метаболізму із накопиченням відповідних кислот, що призводить до виникнення симптомів як неврологічного, так і фізіологічного характеру. Адже, відбувається порушення здатності до синтезу ключових ферментів, необхідних, для засвоєння конкретної амінокислоти або груп амінокислот організмом, що в свою чергу призводить до виникнення ацидемії, яка здійснює токсичний вплив на системи органів.  Більшість з ацидемій успадковується аутосомно-рецесивним шляхом. 

    
    Лікування 

  Лікування або ж мінімізація впливу різних органічних ацидемій дуже відрізняється одне від одного. Для лікування всіх ацидемій немає ефективних ліків, проте в деяких випадках лікування включає в себе наступні рекомендації: низькобілкову (високовуглеводну) дієти, внутрішньовенні вливання препаратів або замінників амінокислот, вітамінних добавок, карнітину, які стимулюють анаболізм, а в деяких випадках використовуються гастральні зонди для ентерального харчування.