Генетичні захворювання

     Хвороба Канавана (ХК), яка ще відома під назвами хвороба Канавана-ван Богарта-Бертрана, дефіцит аспартоацилази або дефіцит аміноацилази – це аутосомно-рецесивне нейродегенеративне захворювання, що викликає прогресивне пошкодження нервових клітин у головному мозку.

      Хвороба сечі кленового сиропу (англ. MSUD, укр. ХСКС) (інша назва захворювання – кетоацидурія з розгалуженим ланцюгом або лейциноз) – це аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, що спричинене порушенням метаболізму амінокислот з розгалуженим ланцюгом. Цей розлад є одним із видів органічних ацидемій. Свою назву, захворювання отримало від специфічного солодкого запаху сечі у хворих немовлят. 

     Хвороба Краббе (ХК) (також відома як глобоїдно-клітинна лейкодистрофія або галактозилцерамідний ліпідоз) – це рідкісне, дегенеративне захорювання, яке часто закінчується смертю хворого. В процесі розвитку захворювання пошкоджується мієлінова оболонка нервової системи. Тип успадкування хвороби – аутосомно рецесивний. Розлад названий на честь датського невролога Кнуда Гаралденсена Краббе (Knud Haraldsen Krabbe). 

     Хвороба Німана-Піка (ХНП) (англ. Niemann–Pick disease ) належить до смертельних спадкових порушень обміну речовин, які входять у велику групу лізосомних хвороб накопичення. 

                                                                                            Це продовження статті "Хвороба Тея-Сакса (перша частина)"

Модель загально суспільної профілактики 

    Майкл Кабак (Michael Kaback,), спеціаліст з дитячої неврології, який працює в Університеті Джона Хопкінса (Johns Hopkins University), у 1969 році досліджував дві сім’ї, члени яких були хворі на ХТС. У той час учені лише почали досліджувати біохімічні основи хвороби і визначили, що захворювання виникає внаслідок порушення дії ферменту під час метаболічного шляху. Кабак розробив, а потім автоматизував тест, який давав змогу визначити рівень активності ферменту та, відповідно, виявити носіїв захворювання. При використанні для цільових груп населення, цей відносно недорогий тест виявився статистично достовірним (тобто, рівень помилок та позитивних хибних результатів був дуже низьким). Вперше в історії медицини, з’явилася можливість застосування широкого скринінгу для визначення носіїв генетичного захворювання. І при цьому, лікар або інший медичний спеціаліст міг надати сім’ї консультації щодо профілактики виникнення захворювання. Протягом декількох десятиліть, хвороба була практично ліквідована серед євреїв-ашкеназі. І більшість випадків ХТС, які виникають сьогодні, з’являються у тих сім’ях, які не мають видимих факторів ризику.
  
   Кабак і його колеги провели також першу програму масового скринінгу, яка дала змогу визначити носіїв генетичного захворювання. Кожен аспект цього історичного дослідження був ретельно спланований і включав налагоджену систему зв'язків з громадськістю, процедур забору крові, лабораторних установ, результати (протоколи) аналізів і подальше генетичне консультування. У травні 1971 року, понад 1800 молодих людей, які за походженням були євреями ашкеназі та проживали в Балтіморі і Вашингтоні (округ Колумбія, США) були безкоштовно перевірені, на наявність у них хвороботворних мутацій, зокрема було визначено чи являються вони носіями. Успіх цієї програми показав ефективність такої перевірки для встановлення рівня поширеності захворювання серед певної популяції. Протягом декількох років, такі скринінг програми періодично проводилися серед євреїв ашкеназі на всій території Сполучених Штатів, Канади, Західної Європи та Ізраїлю.

  Хвороба Фабрі (відома також як хвороба Андерсона-Фабрі, дефіцит альфа-галактозидази А) є рідкісною спадковою Х-зчепленою рецесивною лізосомною хворобою накопичення, яка може викликати широкий спектр системних симптомів. Хвороба названа на честь одного з її першовідкривачів Йоганна Фабрі.

    Хвороба фон  Віллебранда (ХВ) - це найбільш поширений (з відомих на сьогодні) спадковий розлад, який призводить до порушення процесів коагуляції (згортання крові) у людей. Проте, це захворювання може також виникати впродовж життя через дію інших хвороб (набута форма). ХВ виникає через якісний або кількісний дефіцит фактора фон Віллебранда (ФВ).

     Хвороба Хантінгтона (хорея або розлад) – це прогресивне нейродегенеративне генетичне захворювання, що впливає на м’язову координацію та інші когнітивні функції, зазвичай симптоми хвороби проявляються у середньому віці. 

                                                                                                            Це продовження статті "Целіакія (частина перша)"