Генетичні захворюванняДефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази (дефіцит 3-MКК ), відомий також як 3-Метилкротонілгліцинурія 1 типу або дефіцит 3-MКК – це спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, при якому в організмі відбувається порушення білкового обміну У людей з цим розладом в організмі міститься недостатній рівень ферменту, який допомагає розщеплювати білки, що містять амінокислоту - лейцин. Це генетичне захворювання зустрічається приблизно в однієї людини на 50000 жителів у всьому світі.
Ознаки і симптоми
Як правило, у дітей уражених 3-Метилкротонілгліцинурією 1 типу, при народженні немає жодних видимих ознак захворювання. Це пояснюється тим, що ознаки і симптоми хвороби проявляються протягом першого року життя або в ранньому дитинстві. Симптоми, які характерні для дефіциту 3MКК, можуть варіювати від легкої форми до загрозливої для життя пацієнта. Серед них особливо слід виділити: - порушення харчування;
- часті випадки блювання та діареї;
- швидка втомлюваність дитини та постійна млявість і слабкий м'язовий тонус (гіпотонія).
Якщо ж захворювання не лікувати, то це може призвести до затримки розвитку, виникнення судом, а в подальшому може спричинити кому. Раннє виявлення хвороби і постійний контроль (дотримання низько білкової дієти і використання відповідних харчових добавок (замінників) із низьким вмістом лейцину, може запобігти виникненню багатьох ускладнень. У деяких випадках генетична мутація, яка викликає дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази жодним чином не впливає на стан здоров’я людини і у цієї особи не виникає жодних ознак та симптомів захворювання.
Характерні риси даного захворювання іноді подібні до тих, які проявляються при синдромі Рея (важке захворювання, що розвивається у дітей, які одужують від вірусної інфекції, такої як вітряна віспа або грип). У більшості випадків поява синдрому Рея, пов'язана з використанням аспірину для лікування зазначених вірусних інфекцій.
Лікування
Полегшити вплив захворювання на організм та досягнути зменшення, або навіть ліквідації симптомів можна шляхом уникнення споживання амінокислоти лейцину. Він входить до складу продуктів у яких дуже багато білка. Саме тому, при цьому спадковому захворюванні рекомендується споживання продуктів з низьким вмістом білка (низькобілкова дієта). В окремих випадках, організм позитивно реагує на використання біотину, в якості харчової добавки. Це не є випадковим, адже, вважається, що інші біотин-споріднені генетичні хвороби, такі як: недостатність біотинідази та дефіцит голокарбоксилазсинтетази можна лікувати виключно з допомогою біотину. У людей, які хворіють на ці множинні карбоксилазні розлади, мають такі ж проблеми з катаболізмом лейцину як і у хворих на дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази. Генетика Гени MCCC1 і MCCC2 відповідають за утворення білкових субодиниць, які разом, формують фермент 3-метиллкротоніл-коензим А карбоксилазу. Цей фермент відіграє важливу роль при розщепленні білків із їжі. Зокрема, фермент відповідає за четвертий крок - обробку лейцину. Якщо мутація в гені MCCC1 або MCCC2 знижує активність або спричиняє повну відсутність ферменту 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази, то організм не може належним чином перетворювати лейцин. Як наслідок, кількість побічних токсичних продуктів обробки лейцину збільшується до небезпечного рівня. В наслідок чого відбувається пошкодження мозку і нервової системи. Це захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. <<<
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|