Interaction des gènes

Interaction des gènes alléliques

    Le génotype comprend un grand nombre de gènes qui fonctionnent et interagissent comme un système intégré. Dans ses expériences, G. Mendel n'a découvert qu'une seule forme d'interaction entre les gènes alléliques : la dominance complète d'un allèle et la récessivité complète de l'autre. Le génotype d'un organisme ne peut être considéré comme une simple somme de gènes indépendants, dont chacun fonctionne indépendamment des autres. La manifestation phsnotypique d'un caractère particulier est le résultat de l'interaction de nombreux gènes.

    Il existe deux groupes principaux d'interactions génétiques : l'interaction entre gènes alléliques et l'interaction entre gènes non alléliques. Cependant, il faut bien comprendre qu'il ne s'agit pas d'une interaction physique des gènes eux-mêmes, mais de l'interaction des produits primaires et secondaires qui détermineront un caractère particulier. Dans le cytoplasme, il existe une interaction entre les protéines - les enzymes, dont la synthèse est déterminée par les gènes, ou entre les substances qui se forment sous l'influence de ces enzymes.

    Les types d'interaction suivants sont possibles :

1) la formation d'un certain caractère nécessite l'interaction de deux enzymes dont la synthèse est déterminée par deux gènes non alléliques ;

2) une enzyme synthétisée avec la participation d'un gène inhibe ou inactive complètement l'action d'une enzyme produite par un autre gène non allèle

3) deux enzymes, dont la formation est contrôlée par deux gènes non alléliques, affectent un caractère ou un processus de telle sorte que leur action combinée conduit à l'émergence et à l'intensification du caractère.

 

    Interaction des gènes alléliques. Les gènes qui occupent des locus identiques (homologues) sur des chromosomes homologues sont dits alléliques. Chaque organisme ne possède que deux gènes alléliques.

Les formes suivantes d'interaction entre les gènes alléliques sont connues : dominance complète, dominance incomplète, codominance et surdominance.

    La principale forme d'interaction est la dominance complète, qui a été décrite pour la première fois par G. Mendel. Son essence réside dans le fait que, dans un organisme hétérozygote, la manifestation de l'un des allèles domine la manifestation de l'autre. En cas de dominance complète, une répartition 1:2:1 du génotype ne coïncide pas avec une répartition 3:1 du phénotype. En pratique médicale, sur deux mille maladies héréditaires monogéniques, près de la moitié sont caractérisées par la dominance des gènes pathologiques sur les gènes normaux. Chez les hétérozygotes, l'allèle pathologique se manifeste dans la plupart des cas par des signes de la maladie (phénotype dominant).

    La dominance incomplète est une forme d'interaction lorsque, dans un organisme hétérozygote (Aa), le gène dominant (A) ne supprime pas complètement le gène récessif (a), ce qui entraîne la manifestation d'un caractère intermédiaire entre les parents. Dans ce cas, la répartition entre le génotype et le phénotype coïncide et est de 1:2:1. 

 

    Lorsqu'il y a codominance dans des organismes hétérozygotes, chacun des gènes alléliques entraîne la formation d'un produit qui en dépend, c'est-à-dire que les produits des deux allèles sont détectés. Un exemple classique d'une telle manifestation est le système des groupes sanguins, en particulier le système ABO, lorsque les globules rouges humains portent à leur surface des antigènes contrôlés par les deux allèles ; cette forme de manifestation est appelée codominance. 

     Surdominance - lorsque le gène dominant à l'état hétérozygote est plus fort qu'à l'état homozygote. Par exemple, chez la drosophile, avec le génotype AA - espérance de vie normale ; Aa - espérance de vie prolongée ; aa - fatale.

Allélisme multiple

 

        Chaque organisme ne possède que deux gènes alléliques. Cependant, dans la nature, le nombre d'allèles peut souvent être supérieur à deux, lorsqu'un locus peut se trouver dans différents états. Dans ce cas, on parle d'allèles multiples ou d'allomorphisme multiple.

 

    Les allèles multiples sont désignés par une seule lettre avec des indices différents, par exemple A, A1, A3... Les gènes alléliques sont localisés dans les mêmes parties des chromosomes homologues. Comme deux chromosomes homologues sont toujours présents dans le caryotype, même avec plusieurs allèles, chaque organisme ne peut avoir que deux allèles identiques ou différents en même temps. Seul l'un d'entre eux entre dans la cellule germinale (avec la différence entre les chromosomes homologues).  Les allèles multiples se caractérisent par l'influence de tous les allèles sur le même caractère. La seule différence entre eux est le degré de développement du caractère.

    La deuxième caractéristique est que les cellules somatiques ou les cellules d'organismes diploïdes contiennent au maximum deux allèles parmi plusieurs, puisqu'ils sont situés dans le même locus du chromosome. Une autre caractéristique est inhérente aux allèles multiples. Selon la nature de la dominance, les caractères allomorphes sont placés dans une rangée séquentielle : le plus souvent, un caractère normal et inchangé domine sur les autres ; le deuxième gène de la rangée est récessif par rapport au premier, mais domine sur les suivants, etc. Les groupes sanguins ABO sont un exemple de manifestation d'allèles multiples chez l'homme. L'allélisme multiple est d'une grande importance biologique et pratique, car il augmente la variation combinatoire, en particulier la variation génotypique.

 

 Interaction des gènes non alléliques

 

    Dans de nombreux cas, un caractère ou une propriété est déterminé par deux ou plusieurs gènes non alléliques qui interagissent entre eux. Cependant, même dans ce cas, l'interaction est conditionnelle, car ce ne sont pas les gènes qui interagissent, mais les produits qu'ils contrôlent. Dans ce cas, on s'écarte des schémas mendéliens de clivage.

Il existe quatre grands types d'interaction génique : la complémentarité, l'épistasie, la polymérisation et l'effet modificateur (pléiotropie).

     La complémentarité est un type d'interaction de gènes non alléliques lorsqu'un gène dominant complète l'effet d'un autre gène dominant non alléliques et qu'ensemble, ils déterminent un nouveau caractère qui est absent chez les parents. En outre, le caractère correspondant ne se développe qu'en présence des deux gènes non alléliques. Par exemple, la couleur grise du pelage des souris est contrôlée par deux gènes (A et B). Le gène A détermine la synthèse du pigment, mais les homozygotes (AA) et les hétérozygotes (AA) sont tous deux albinos. Un autre gène, B, assure que le pigment s'accumule principalement à la base et à la pointe des poils. Le croisement des dihétérozygotes (AaB x AaB) conduit à une répartition 9:3:4 des hybrides. Les rapports numériques dans l'interaction complémentaire peuvent être 9:7 ; 9:6:1 (modification du clivage mendélien).

      Un exemple d'interaction complémentaire de gènes chez l'homme est la synthèse de la protéine protectrice interféron. Sa formation dans l'organisme est associée à l'interaction complémentaire de deux gènes non alléliques situés sur des chromosomes différents.

 

    L'épistasie est l'interaction de gènes non alléliques dans laquelle un gène supprime l'action d'un autre gène non alléliques. Les gènes dominants et récessifs (A>B, a>B, B>A, B>A) peuvent tous deux provoquer une suppression, et c'est en fonction de cela que l'épistasie est distinguée entre dominante et récessive. Un gène suppressif est appelé inhibiteur ou suppresseur. Les gènes inhibiteurs ne déterminent généralement pas le développement d'un caractère particulier, mais suppriment uniquement l'effet d'un autre gène.

Un gène dont l'effet est supprimé est appelé gène hypostatique. En cas d'interaction génique épistatique, la division du phénotype en F2 est de 13:3, 12:3:1, ou 9:3:4, etc. La couleur des fruits de la citrouille et la couleur des chevaux sont déterminées par ce type d'interaction.

    Si le gène suppresseur est récessif, il y a cryptomérie (du grec christad - secret, caché). Chez l'homme, le "phénomène de Bombay" en est un exemple. Dans ce cas, l'allèle récessif rare "x" à l'état homozygote (xx) supprime l'activité du gène jB (qui détermine le groupe sanguin B (III) du système ABO). Par conséquent, une femme ayant le génotype jb_xx a phénotypiquement le groupe sanguin 0 (I).

 
Héritage polygénique des caractères quantitatifs

  - pléiotropie

  - expression et pénétrance des gènes

 

    La plupart des caractères quantitatifs des organismes sont déterminés par plusieurs gènes non alléliques (polygènes). L'interaction de ces gènes dans le processus de formation des caractères est appelée polymérase. Dans ce cas, deux ou plusieurs allèles dominants affectent de manière égale le développement du même caractère. C'est pourquoi les gènes polymères sont généralement désignés par une seule lettre de l'alphabet latin accompagnée d'un indice numérique, par exemple : A1A1 et a1a1. Pour la première fois, des facteurs non ambigus ont été identifiés par le généticien suédois Nilsson-Ele (1908) lors de l'étude de l'hérédité de la couleur chez le blé. Il s'est avéré que ce caractère dépendait de deux gènes polymérases, de sorte qu'en croisant des digomozygotes dominants et récessifs - colorés (A1A1, A2 A2) et incolores (a1a1, a2a2) - dans F, toutes les plantes produisent des graines colorées, bien qu'elles soient nettement plus claires que les spécimens parentaux qui ont des graines rouges. Dans F, lors du croisement des individus de la première génération, une division phénotypique est détectée dans un rapport de 15 : 1, car seuls les digomozygotes récessifs (aLa1 a2a2.) sont incolores. Chez les spécimens pigmentés, l'intensité de la couleur varie fortement en fonction du nombre d'allèles dominants qu'ils ont reçus : elle est maximale chez les digomozygotes dominants (A1A1 A2 A2) et minimale chez les porteurs d'un des allèles dominants.

 

        Une caractéristique importante de la polymétrie est l'addition de l'effet des gènes non alléliques sur le développement des caractères quantitatifs. Alors que dans l'hérédité monogénique d'un caractère, il existe trois variantes possibles des doses de gènes dans le génotype : AA, Aa, aa, alors qu'avec l'hérédité polygénique, leur nombre augmente jusqu'à quatre ou plus. La somme des "doses" de gènes de la polymérase garantit l'existence d'une série continue de changements quantitatifs.

         L'importance biologique de la polymérisation réside également dans le fait que les caractères codés par ces gènes sont plus stables que ceux codés par un seul gène. Un organisme dépourvu de gènes polymères serait très instable : toute mutation ou recombinaison entraînerait une forte variabilité, défavorable dans la plupart des cas.

        Les animaux et les plantes présentent de nombreux caractères polygéniques, y compris ceux qui ont une valeur économique : taux de croissance, maturité précoce, production d'œufs, production de lait, teneur en sucre et en vitamines, etc.  Chez l'homme, la pigmentation de la peau est déterminée par cinq ou six gènes de la polymérase. Chez les indigènes d'Afrique (race négroïde), les allèles dominants prédominent, tandis que chez les Caucasiens, ce sont les allèles récessifs qui l'emportent. C'est pourquoi les mulâtres ont une pigmentation intermédiaire, mais lorsqu'ils se marient, ils peuvent avoir des enfants plus ou moins intensément pigmentés.

 

    De nombreuses caractéristiques morphologiques, physiologiques et pathologiques de l'homme sont déterminées par des gènes polymères : taille, poids corporel, tension artérielle, etc. Le développement de ces caractéristiques chez l'homme suit les lois générales de l'hérédité polygénique et dépend des conditions environnementales. Dans ce cas, il existe par exemple une prédisposition à l'hypertension, à l'obésité, etc. Dans des conditions environnementales favorables, ces traits peuvent ne pas se manifester ou se manifester dans une moindre mesure. C'est en cela que les caractères polygéniques diffèrent des caractères monogéniques. En modifiant les conditions environnementales, il est possible de prévenir un certain nombre de maladies polygéniques.

Pléiotropie.

    L'effet pléiotrope des gènes est la dépendance de plusieurs caractères à un gène, c'est-à-dire les effets multiples d'un gène. Chez la drosophile, le gène des yeux blancs affecte simultanément la couleur du corps, la longueur des ailes et la structure de l'appareil reproducteur, réduit la fertilité et raccourcit l'espérance de vie. Chez l'homme, il existe une maladie héréditaire bien connue appelée arachnodactylie ("doigts d'araignée" - doigts très fins et très longs), ou maladie de Marfan. Le gène responsable de cette maladie provoque des troubles du développement du tissu conjonctif et affecte simultanément le développement de plusieurs caractéristiques : troubles du cristallin, anomalies du système cardiovasculaire. 

 

    L'effet pléiotropique d'un gène peut être primaire ou secondaire. Dans la pléiotropie primaire, un gène a un effet multiple. Par exemple, dans la maladie de Hartnup, la mutation d'un gène entraîne une altération de l'absorption de l'acide aminé tryptophane dans les intestins et de sa réabsorption dans les tubules rénaux. Les membranes des cellules épithéliales intestinales et des tubules rénaux sont simultanément affectées, ce qui entraîne des troubles des systèmes digestif et excréteur. Dans la pléiotropie secondaire, il y a une manifestation phénotypique primaire du gène, suivie d'un processus graduel de changements secondaires qui conduisent à des effets multiples. Par exemple, dans l'anémie falciforme, les homozygotes présentent plusieurs signes pathologiques : anémie, hypertrophie de la rate, lésions cutanées, cardiaques, rénales et cérébrales. Par conséquent, les homozygotes pour le gène de la drépanocytose meurent généralement dans l'enfance. Toutes ces manifestations phénotypiques du gène constituent une hiérarchie de manifestations secondaires. La cause primaire, la manifestation phénotypique directe du gène défectueux, est une hémoglobine anormale et des globules rouges en forme de faucille. En conséquence, d'autres processus pathologiques se produisent séquentiellement : agglutination et destruction des globules rouges, anémie, défauts dans les reins, le cœur et le cerveau Ces signes pathologiques sont secondaires. Dans la pléiotropie, un gène affectant un caractère primaire peut également changer ou modifier la manifestation d'autres gènes, et c'est pourquoi le concept de gènes modificateurs a été introduit. Ces derniers renforcent ou affaiblissent le développement des caractères codés par le gène "principal".  Les indicateurs de la dépendance du fonctionnement des caractères héréditaires par rapport aux caractéristiques du génotype sont la pénétrance et l'expressivité.

    Lorsque l'on considère l'effet des gènes et de leurs allèles, il est nécessaire de prendre en compte l'influence modificatrice de l'environnement dans lequel l'organisme se développe. Si des plants de primevères sont croisés à une température de 15-20°C, la génération F1, selon le schéma mendélien, aura des fleurs roses. Mais lorsqu'un tel croisement est effectué à une température de 35 °C, tous les hybrides auront des fleurs blanches. Si vous effectuez le croisement à une température d'environ 30 °C, vous obtenez une proportion différente (de 3:1 à 100 %) de plantes à fleurs blanches.

    Cette fluctuation des classes au cours du croisement, en fonction des conditions environnementales, est appelée pénétrance - la force de l'expression phénotypique. Ainsi, la pénétrance est la fréquence de l'expression des gènes, c'est-à-dire le phénomène d'apparition ou d'absence d'un caractère chez des organismes de même génotype.

    La pénétrance varie considérablement entre les gènes dominants et récessifs. À côté des gènes dont le phénotype n'apparaît que sous une combinaison de certaines conditions et de conditions externes plutôt rares (pénétrance élevée), l'homme possède des gènes dont la manifestation phsnotypique se produit sous n'importe quelle combinaison de conditions externes (pénétrance faible). La pénétrance est mesurée par le pourcentage d'organismes présentant un trait phénotypique sur le nombre total de porteurs de l'allèle correspondant examiné.

 

    Si un gène détermine complètement l'expression phénotypique, indépendamment de l'environnement, il a une pénétrance de 100 %. Cependant, certains gènes dominants sont moins réguliers. Par exemple, la polydactylie a une hérédité verticale claire, mais il y a des écarts entre les générations. L'anomalie dominante, la puberté précoce, ne concerne que les hommes, mais la maladie peut parfois être transmise par un homme qui n'a pas souffert de cette pathologie. Le taux de pénétrance indique le pourcentage de porteurs de gènes qui manifestent le phénotype correspondant. La pénétrance dépend donc des gènes, de l'environnement, des deux. Il ne s'agit donc pas d'une propriété constante d'un gène, mais d'une fonction des gènes dans certaines conditions environnementales.

     L'expression est un changement dans la manifestation quantitative d'un caractère chez différents individus porteurs de l'allèle correspondant.

     Dans les maladies héréditaires dominantes, l'expression peut varier. Dans une même famille, les maladies héréditaires peuvent se manifester de manière légère, à peine perceptible, à sévère : diverses formes d'hypertension, de schizophrénie, de diabète sucré, etc. Les maladies héréditaires récessives au sein d'une même famille se manifestent de la même manière et ont de légères fluctuations d'expression.