Maladies génétiquesLa polykystose rénale (PKD ou PKR, également connue sous le nom de syndrome polykystique rénal) est une maladie rénale génétique kystique. >>> La citrulinémie (synonyme de citrullineurie) est une maladie autosomique récessive qui provoque une perturbation du cycle de l'urée, ce qui entraîne une accumulation d'ammoniaque et d'autres substances toxiques dans le sang. >>> |