Principes de la génétique

 La génétique

      L'ADN est la base moléculaire de l'hérédité. Chaque molécule d'ADN est un double brin de nucléotides (polynucléotides) reliés par le milieu pour former une double hélice.

       La génétique (du grec ancien γενετικός genetikos - donner naissance à et γένεσις genesis - origine) est une branche de la biologie, la science des gènes, de l'hérédité et de la variation dans les organismes. Le fait que les êtres vivants héritent des traits de leurs parents a été utilisé depuis la préhistoire pour améliorer la productivité des cultures céréalières et des animaux par le biais de l'élevage sélectif. Cependant, la génétique moderne, qui cherche à comprendre le processus d'hérédité, n'a réellement débuté qu'avec les travaux de Gregor Mendel au milieu du XIXe siècle. Même s'il ne connaissait pas la base physique de l'hérédité, Mendel a observé que les organismes héritaient de caractères par l'intermédiaire d'unités d'hérédité discrètes et spécifiques, que nous appelons aujourd'hui des gènes.

      Les gènes sont des portions d'ADN - une molécule composée d'une chaîne de quatre types différents de nucléotides - dont la séquence constitue l'information génétique dont les organismes héritent. Dans la grande majorité des cas, l'ADN se présente sous la forme de doubles bases, les nucléotides de chaque base se complétant l'un l'autre. Chaque base sert de modèle pour la création d'une nouvelle base partenaire - une méthode physique pour copier les gènes qui peuvent être hérités.

       Les séquences de nucléotides dans les gènes sont traduites par les cellules pour produire une chaîne d'acides aminés et synthétiser des protéines - l'ordre des acides aminés dans une protéine correspond à l'ordre des nucléotides dans le gène. Cette relation entre la séquence de nucléotides et la séquence d'acides aminés s'appelle le code génétique. Les acides aminés d'une protéine déterminent la façon dont ils sont repliés en une forme tridimensionnelle ; cette structure, à son tour, est responsable de la fonction de la protéine. Les protéines remplissent pratiquement toutes les fonctions nécessaires à la vie cellulaire. Des changements dans la séquence des bases de la partie de la molécule d'ADN qui porte l'information génétique (gènes) peuvent modifier la séquence des acides aminés d'une protéine, changeant ainsi sa forme et sa fonction, ce qui a souvent un impact négatif sur le fonctionnement de la cellule et de l'organisme dans son ensemble. Dans la plupart des cas, un seul nucléotide est modifié (polymorphisme d'un seul nucléotide). Ce changement est souvent à l'origine d'une maladie génétique spécifique qui peut être héritée.

      Bien que les caractéristiques génétiques jouent un rôle extrêmement important dans l'émergence, le développement, le fonctionnement et le comportement des organismes, le résultat final (un ensemble de traits et de propriétés particulières d'un organisme) est une combinaison de facteurs génétiques et des conditions dans lesquelles l'organisme se développe. Par exemple, l'hérédité joue un rôle important dans la formation d'un trait tel que la taille, mais la nutrition et d'autres conditions (par exemple, l'activité physique, des exercices spécifiques, etc.

Les travaux de Gregor Mendel et la génétique classique

      Les fondements de la génétique moderne ont été posés par Gregor Johann Mendel, moine augustinien germano-tchèque et scientifique qui a étudié la nature de l'hérédité des caractères chez les plantes. Dans son article Versuche über Pflanzenhybriden ("Expériences sur l'hybridation des plantes"), publié en 1865 par le Naturforschender Verein (Société pour l'étude de la nature) de Brno (l'actuelle République tchèque, qui faisait alors partie de l'Empire autrichien), Mendel a retracé l'hérédité de certains caractères chez les pois et les a décrits correctement de manière mathématique. Bien que le type d'hérédité décrit ne puisse être observé que pour quelques caractères, les travaux de Mendel suggèrent que l'hérédité est discrète et permanente, et non acquise, et que l'hérédité de nombreux caractères peut être expliquée et décrite à l'aide de règles et de proportions mathématiques simples.

     L'importance extraordinaire des travaux de Mendel n'a pas été largement comprise avant les années 1890, lorsque, après sa mort, d'autres scientifiques travaillant sur des problèmes similaires ont de nouveau prêté attention à ses recherches. En 1905, William Batson, un partisan des travaux de Mendel, a proposé le nom d'une nouvelle discipline scientifique : la génétique (l'adjectif génétique, dérivé du mot grec genesis-γένεσις, origine, et ce dernier du mot gennō-γεννώ, "donner la vie, donner naissance", précède le nom et a été utilisé pour la première fois dans le domaine de la biologie en 1860). Batson a popularisé l'utilisation du mot "génétique" pour décrire la science de l'hérédité dans son discours d'ouverture de la troisième conférence internationale sur l'hybridation des plantes à Londres, en Angleterre, en 1906.

     Après avoir repris les recherches de Mendel, les scientifiques ont tenté de déterminer quelles molécules de la cellule étaient responsables de l'hérédité. En 1910, Thomas Gantt Morgan soutient que les gènes sont situés sur les chromosomes, en se basant sur l'observation de l'hérédité par liaison chez la drosophile. En 1913, son élève Alfred Sturtevant a utilisé le phénomène de liaison génétique pour montrer que les gènes sont disposés linéairement sur un chromosome.

Caractéristiques de l'hérédité

L'hérédité discrète et les lois de Mendel

      À un niveau fondamental, l'hérédité dans les organismes se produit par le biais de certains traits discrets qui sont déterminés uniquement par les gènes. Cette propriété a été découverte pour la première fois par Gregor Mendel, qui a étudié la ségrégation des caractères héréditaires en prenant l'exemple des pois. Lors de ses expériences sur la couleur des fleurs, Mendel a remarqué que les fleurs de chaque pois étaient soit violettes, soit blanches, et qu'il n'y avait jamais de couleur intermédiaire. Cette différence, c'est-à-dire la présence de différentes variantes d'un même gène, est appelée allèle.

     Dans le cas des pois, qui sont une espèce diploïde, chaque plante possède deux allèles d'un gène donné, un allèle étant hérité de chaque parent. De nombreuses espèces, y compris l'homme, présentent ce type d'hérédité. Les organismes diploïdes possédant deux copies du même allèle d'un gène donné sont appelés homozygotes, et les organismes possédant deux allèles différents d'un gène donné sont appelés hétérozygotes.

     L'ensemble des allèles d'un organisme donné est appelé génotype, et la caractéristique ou le trait observé de l'organisme est appelé phénotype. Lorsqu'un organisme est dit hétérozygote pour un gène, un allèle est souvent qualifié de dominant parce que ses traits dominent le phénotype de l'organisme, tandis que les autres allèles sont dits récessifs parce que leurs traits peuvent être absents et ne pas être observés. Certains allèles n'ont pas une dominance totale, mais une dominance partielle d'un phénotype intermédiaire, ou codominance - les deux traits sont dominants en même temps, et les deux traits sont présents dans le phénotype.

     Lorsqu'une paire d'organismes se reproduit sexuellement, leur progéniture hérite au hasard de l'un des deux allèles de chaque parent. L'observation de l'hérédité discrète et de la ségrégation des allèles est communément appelée la première loi de Mendel, ou loi de ségrégation.

Interaction de plusieurs gènes

    La taille humaine est un trait génétique complexe. Les résultats d'une étude menée par Francis Galton en 1889 montrent une corrélation entre la taille des descendants et la taille moyenne de leurs parents. Toutefois, cette corrélation n'est pas absolue et il existe des écarts significatifs par rapport à la variation génétique de la taille de la progéniture, ce qui indique que l'environnement est également un facteur important dans ce trait.

    Les organismes possèdent des milliers de gènes et, au cours de la reproduction sexuelle, l'éventail de ces gènes est largement indépendant, ce qui signifie qu'ils sont hérités de manière aléatoire, sans lien entre eux. Cela signifie que l'hérédité des allèles de la couleur jaune ou verte des pois n'a rien à voir avec l'hérédité des allèles de la couleur blanche ou violette des fleurs. Ce phénomène, connu sous le nom de deuxième loi de Mendel ou loi de l'hérédité indépendante (loi de la séparation des caractères), signifie que les allèles de différents gènes sont mélangés entre les parents pour former une progéniture présentant différentes combinaisons. Certains gènes ne peuvent pas être hérités séparément parce qu'il a été démontré qu'ils ont un lien génétique spécifique, comme nous le verrons plus loin dans cet article.

    Souvent, différents gènes peuvent interagir de telle sorte qu'ils affectent le même trait caractéristique. Par exemple, chez le nombril de printemps (Omphalodes verna), il existe un gène avec des allèles qui déterminent la couleur de la fleur : bleue ou violette. Cependant, un autre gène détermine si la fleur est blanche ou pas du tout colorée. Lorsqu'une plante possède deux copies de cet allèle blanc, ses fleurs sont blanches, que le premier gène ait un allèle bleu ou violet. Cette interaction entre les gènes est appelée épistasie - l'activité d'un gène est influencée par des variations dans d'autres gènes.

     De nombreux caractères ne sont pas des caractères distincts (par exemple, des fleurs violettes ou blanches), mais plutôt des caractères continus (par exemple, la taille humaine et la couleur de la peau). Cet ensemble de caractères est le résultat de nombreux gènes. L'influence de ces gènes est le lien entre les différents degrés d'influence de l'environnement sur les organismes. L'héritabilité est la mesure dans laquelle les gènes d'un organisme contribuent à un ensemble de traits caractéristiques. La mesure de l'héritabilité des traits est relative - dans un environnement plus variable, elle a un impact plus important sur le changement global des traits. Par exemple, aux États-Unis, la taille humaine est un trait complexe dont la probabilité d'hérédité est de 89 %. En revanche, au Nigeria, où les disparités en matière d'accès à une bonne alimentation et à des soins de santé sont plus importantes, la probabilité d'hériter d'un trait tel que la taille n'est que de 62 %.

La reproduction.

     Lorsque les cellules se divisent, leur génome est entièrement copié et chaque cellule fille hérite d'un ensemble complet de gènes. Ce processus, appelé mitose, est la forme la plus simple de reproduction et la base de la reproduction végétative (asexuée). La reproduction végétative peut également se produire dans les organismes multicellulaires, créant une progéniture qui hérite du génome d'un seul parent. Les descendants génétiquement identiques à leurs parents sont appelés clones.

     Les organismes eucaryotes ont souvent recours à la reproduction sexuée pour produire une progéniture dont le matériel génétique est mélangé et hérité de deux parents différents. Le processus de reproduction sexuée varie (alterne) en fonction du type d'organisme, qui contient une copie du génome (haploïde) et une copie double (diploïde). Les cellules haploïdes se forment à la suite de la méiose, et lorsque le matériel génétique fusionne avec une autre cellule haploïde pour créer une cellule diploïde à chromosomes appariés (par exemple, la fusion d'un ovule (cellule haploïde) et d'un spermatozoïde (cellule haploïde)), il en résulte un zygote. Les cellules diploïdes se divisent pour former des cellules haploïdes, sans reproduire leur ADN, pour créer des cellules filles qui héritent au hasard d'une de chaque paire de chromosomes. La plupart des animaux et de nombreuses plantes sont des organismes diploïdes pendant la majeure partie de leur vie, la forme haploïde n'étant caractéristique que d'une seule cellule, le gamète.

      Bien qu'elles n'utilisent pas la reproduction sexuelle haploïde/diploïde, les bactéries ont de nombreuses façons d'acquérir de nouvelles informations génétiques (c'est-à-dire pour la variabilité). Certaines bactéries peuvent subir une conjugaison en transférant un petit fragment circulaire d'ADN à une autre bactérie. Les bactéries peuvent également prélever des fragments d'ADN étrangers dans l'environnement et les intégrer dans leur génome, un phénomène connu sous le nom de transformation. Ce processus est également connu sous le nom de transfert horizontal de gènes, c'est-à-dire le transfert de fragments d'informations génétiques entre des organismes non apparentés.