Grundlagen der Genetik

      Die DNA ist die molekulare Grundlage der Vererbung. Jedes DNA-Molekül ist ein Doppelstrang aus Nukleotiden (Polynukleotid), die in der Mitte zu einer Doppelhelix verbunden sind.

       Die Genetik (von altgriechisch γενετικός genetikos - hervorbringen und γένεσις genesis - entstehen) ist ein Teilgebiet der Biologie; die Wissenschaft von den Genen, der Vererbung und der Variation in Organismen. Die Tatsache, dass Lebewesen die Eigenschaften ihrer Eltern erben, wird seit prähistorischen Zeiten genutzt, um die Produktivität von Getreide und Tieren durch selektive Züchtung zu verbessern. Die moderne Genetik, die versucht, den Prozess der Vererbung zu verstehen, begann jedoch erst mit den Arbeiten von Gregor Mendel in der Mitte des neunzehnten Jahrhunderts. Jahrhunderts. Obwohl er die physikalischen Grundlagen der Vererbung nicht kannte, stellte Mendel fest, dass Organismen Merkmale durch spezielle diskrete Erbeinheiten vererben, die wir heute als Gene bezeichnen.

      Bei den Genen handelt es sich um Abschnitte der DNA - ein Molekül, das aus einer Kette von vier verschiedenen Nukleotiden besteht -, deren Sequenz die genetische Information darstellt, die Organismen vererben. In den allermeisten Fällen liegt die DNA in Form von Doppelbasen vor, wobei sich die Nukleotide an jeder Basis ergänzen. Jede Base dient als Vorlage für die Bildung einer neuen Partnerbase - eine physikalische Methode zum Kopieren von Genen, die vererbt werden kann.

       Die Nukleotidsequenzen in den Genen werden von den Zellen übersetzt, um eine Kette von Aminosäuren zu bilden und Proteine zu synthetisieren - die Reihenfolge der Aminosäuren im Protein entspricht der Reihenfolge der Nukleotide im Gen. Diese Beziehung zwischen der Nukleotidsequenz und der Aminosäuresequenz wird als genetischer Code bezeichnet. Die Aminosäuren in einem Protein bestimmen, wie sie in eine dreidimensionale Form gefaltet werden; diese Struktur ist wiederum für die Funktion des Proteins verantwortlich. Proteine erfüllen praktisch alle Funktionen, die für das Leben der Zellen notwendig sind. Veränderungen der Basenabfolge in dem Teil des DNA-Moleküls, der die genetische Information trägt (Gene), können die Abfolge der Aminosäuren in einem Protein verändern, wodurch sich seine Form und Funktion ändert, was sich oft negativ auf die Funktion der Zelle und des gesamten Körpers auswirkt. In den meisten Fällen wird nur ein Nukleotid verändert (Einzelnukleotid-Polymorphismus). Dies führt häufig zu einer spezifischen genetischen Krankheit, die vererbt werden kann.

      Obwohl genetische Merkmale eine äußerst wichtige Rolle bei der Entstehung, Entwicklung, Funktionsweise und dem Verhalten von Organismen spielen, ist das Endergebnis (eine Reihe von Merkmalen und besonderen Eigenschaften eines Organismus) eine Kombination aus genetischen Faktoren und den Bedingungen, unter denen sich der Organismus entwickelt. So spielt beispielsweise die Vererbung eine wichtige Rolle bei der Ausbildung eines Merkmals wie der Körpergröße, aber auch die Ernährung und andere Bedingungen (z. B. körperliche Aktivität, bestimmte Übungen usw.) können dieses Merkmal je nach den Bedingungen erheblich beeinflussen.

Gregor Mendels Werk und die klassische Genetik

      Die Grundlagen der modernen Genetik wurden von Gregor Johann Mendel gelegt, einem deutsch-tschechischen Augustinermönch und Wissenschaftler, der die Natur der Vererbung von Merkmalen bei Pflanzen untersuchte. In seiner 1865 vom Naturforschenden Verein in Brünn (heute Tschechische Republik, damals Teil des Österreichischen Kaiserreichs) veröffentlichten Schrift Versuche über Pflanzenhybriden" zeichnete Mendel die Vererbung bestimmter Merkmale bei Erbsen nach und beschrieb sie mathematisch korrekt. Obwohl die beschriebene Art der Vererbung nur bei einigen wenigen Merkmalen beobachtet werden kann, legt Mendels Arbeit nahe, dass die Vererbung diskret und dauerhaft ist und nicht erworben wird und dass die Vererbung vieler Merkmale mit einfachen mathematischen Regeln und Proportionen erklärt und beschrieben werden kann.

     Die außerordentliche Bedeutung von Mendels Arbeit wurde erst in den 1890er Jahren allgemein verstanden, als nach seinem Tod andere Wissenschaftler, die an ähnlichen Problemen arbeiteten, wieder auf seine Forschungen aufmerksam wurden. Im Jahr 1905 schlug William Batson, ein Anhänger von Mendels Arbeit, den Namen einer neuen wissenschaftlichen Disziplin vor - Genetik (das Adjektiv genetisch, abgeleitet vom griechischen Wort genesis-γένεσις, Ursprung, und letzteres vom Wort gennō-γεννώ, "Leben geben, gebären", geht dem Substantiv voraus und wurde in der Biologie erstmals 1860 verwendet). Batson popularisierte die Verwendung des Wortes Genetik zur Beschreibung der Wissenschaft der Vererbung in seiner Eröffnungsrede auf der Dritten Internationalen Konferenz über Pflanzenhybridisierung in London, England, im Jahr 1906.

     Nach der Rückkehr zu Mendels Forschungen versuchten die Wissenschaftler zu bestimmen, welche Moleküle in der Zelle für die Vererbung verantwortlich sind. Im Jahr 1910 stellte Thomas Gantt Morgan aufgrund der Beobachtung der Kopplungsvererbung bei Drosophila fest, dass sich die Gene auf den Chromosomen befinden. Sein Schüler Alfred Sturtevant nutzte 1913 das Phänomen der genetischen Kopplung, um zu zeigen, dass die Gene linear auf einem Chromosom angeordnet sind.

Merkmale der Vererbung

Diskrete Vererbung und die Mendelschen Gesetze

      Grundsätzlich erfolgt die Vererbung in Organismen durch bestimmte diskrete Merkmale, die eindeutig durch Gene bestimmt sind. Diese Eigenschaft wurde erstmals von Gregor Mendel entdeckt, der die Aufspaltung von Erbmerkmalen am Beispiel von Erbsen untersuchte. In seinen Experimenten, in denen er die Blütenfarbe untersuchte, stellte Mendel fest, dass die Blüten jeder Erbse entweder violett oder weiß waren - und es nie eine Zwischenfarbe gab. Dieser Unterschied, das Vorhandensein verschiedener Varianten desselben Gens, wird als Allele bezeichnet.

     Bei Erbsen, die eine diploide Art sind, hat jede Pflanze zwei Allele eines bestimmten Gens, wobei ein Allel von jedem Elternteil vererbt wird. Viele Arten, darunter auch der Mensch, weisen dieses Vererbungsmuster auf. Diploide Organismen mit zwei Kopien desselben Allels eines bestimmten Gens werden als homozygot bezeichnet, während Organismen mit zwei verschiedenen Allelen eines bestimmten Gens als heterozygot bezeichnet werden.

     Die Gesamtheit der Allele eines bestimmten Organismus wird als Genotyp bezeichnet, und das beobachtete Merkmal oder die Eigenschaft des Organismus wird als Phänotyp bezeichnet. Wenn ein bestimmter Organismus heterozygot für ein Gen ist, wird ein Allel oft als dominant bezeichnet, weil seine Merkmale den Phänotyp des Organismus dominieren, während andere Allele als rezessiv bezeichnet werden, weil ihre Merkmale fehlen können und nicht beobachtet werden. Einige Allele haben keine vollständige Dominanz, sondern eine teilweise Dominanz eines intermediären Phänotyps, die so genannte Kodominanz - beide Merkmale sind gleichzeitig dominant, und beide Merkmale sind im Phänotyp vorhanden.

     Wenn sich ein Paar von Organismen sexuell fortpflanzt, erben die Nachkommen zufällig eines von zwei Allelen von jedem Elternteil. Die Beobachtung der diskreten Vererbung und der Segregation von Allelen ist allgemein als Mendels erstes Gesetz oder Gesetz der Segregation bekannt.

Zusammenspiel mehrerer Gene

    Die menschliche Körpergröße ist ein komplexes genetisches Merkmal. Die Ergebnisse einer von Francis Galton im Jahr 1889 durchgeführten Studie zeigen eine Korrelation zwischen der Körpergröße der Nachkommen und der durchschnittlichen Körpergröße ihrer Eltern. Diese Korrelation ist jedoch nicht absolut, und es gibt erhebliche Abweichungen von der genetischen Variation bei der Körpergröße der Nachkommen, was darauf hindeutet, dass auch die Umwelt ein wichtiger Faktor für dieses Merkmal ist.

    Organismen haben Tausende von Genen, und bei der sexuellen Fortpflanzung ist die Bandbreite dieser Gene weitgehend unabhängig, d. h. sie werden nach dem Zufallsprinzip vererbt, ohne dass eine Verbindung zwischen ihnen besteht. Das bedeutet, dass die Vererbung von Allelen für die gelbe oder grüne Farbe von Erbsen nichts mit der Vererbung von Allelen für die weiße oder violette Farbe von Blumen zu tun hat. Dieses Phänomen, das als zweites Mendelsches Gesetz oder Gesetz der unabhängigen Vererbung (Gesetz der Aufspaltung von Merkmalen) bekannt ist, bedeutet, dass Allele verschiedener Gene zwischen den Eltern gemischt werden und Nachkommen mit unterschiedlichen Kombinationen entstehen. Einige Gene können nicht getrennt vererbt werden, weil sie nachweislich eine bestimmte genetische Verknüpfung aufweisen, wie weiter unten in diesem Artikel erläutert wird.

    Oft können verschiedene Gene so zusammenwirken, dass sie dasselbe charakteristische Merkmal beeinflussen. So gibt es beispielsweise beim Frühlingsnabel (Omphalodes verna) ein Gen mit Allelen, die die Farbe der Blüte bestimmen: blau oder violett. Ein anderes Gen steuert jedoch, ob die Blüte überhaupt eine Farbe hat oder weiß ist. Wenn eine Pflanze zwei Kopien dieses weißen Allels hat, sind ihre Blüten weiß, unabhängig davon, ob das erste Gen ein blaues oder ein violettes Allel hatte. Diese Wechselwirkung zwischen Genen wird als Epistase bezeichnet - die Aktivität eines Gens wird durch Variationen in anderen Genen beeinflusst.

     Bei vielen Merkmalen handelt es sich nicht um diskrete Merkmale (z. B. lila oder weiße Blumen), sondern um kontinuierliche Merkmale (z. B. Körpergröße und Hautfarbe des Menschen). Diese Merkmale sind das Ergebnis einer Vielzahl von Genen. Der Einfluss dieser Gene ist das Bindeglied zwischen den verschiedenen Graden des Umwelteinflusses auf Organismen. Die Vererbbarkeit ist der Grad, in dem die Gene eines Organismus zu einer Reihe von charakteristischen Merkmalen beitragen. Die Messung der Vererbbarkeit von Merkmalen ist relativ - in einer stärker veränderlichen Umwelt hat sie einen größeren Einfluss auf die Gesamtveränderung von Merkmalen. In den Vereinigten Staaten zum Beispiel ist die Körpergröße eines Menschen ein komplexes Merkmal mit einer Vererbungswahrscheinlichkeit von 89 %. In Nigeria jedoch, wo die Menschen einen sehr ungleichen Zugang zu guter Ernährung und Gesundheitsfürsorge haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit der Vererbung eines Merkmals wie der Körpergröße nur 62 %.

Fortpflanzung

     Wenn sich eine Zelle teilt, wird ihr Genom vollständig kopiert, und jede Tochterzelle erbt einen vollständigen Satz von Genen. Dieser Vorgang wird als Mitose bezeichnet - die einfachste Form der Fortpflanzung und die Grundlage für die vegetative (ungeschlechtliche) Vermehrung. Vegetative Fortpflanzung kann auch bei mehrzelligen Organismen stattfinden, wobei Nachkommen entstehen, die das Genom von einem einzigen Elternteil erben. Nachkommen, die genetisch mit ihren Eltern identisch sind, werden als Klone bezeichnet.

     Eukaryontische Organismen nutzen häufig die sexuelle Fortpflanzung, um Nachkommen zu erzeugen, die gemischtes genetisches Material von zwei verschiedenen Elternteilen besitzen. Der Prozess der sexuellen Fortpflanzung variiert (wechselt) je nach Art, die eine Kopie des Genoms (haploid) und eine Doppelkopie (diploid) enthält. Haploide Zellen entstehen durch Meiose, und wenn genetisches Material mit einer anderen haploiden Zelle verschmilzt, um eine diploide Zelle mit gepaarten Chromosomen zu schaffen (z. B. die Verschmelzung einer Eizelle (haploide Zelle) und eines Spermiums (haploide Zelle)), entsteht eine Zygote. Diploide Zellen teilen sich, um haploide Zellen zu bilden, ohne ihre DNA zu vervielfältigen, so dass Tochterzellen entstehen, die nach dem Zufallsprinzip jeweils eines der beiden Chromosomenpaare erben. Die meisten Tiere und viele Pflanzen sind die meiste Zeit ihres Lebens diploide Organismen, wobei die haploide Form nur für eine Zelle, die Gamete, charakteristisch ist.

      Trotz der Tatsache, dass sie keine haploide/diploide sexuelle Fortpflanzung betreiben, haben Bakterien viele Möglichkeiten, neue genetische Informationen zu erwerben (d.h. zu variieren). Einige Bakterien können Konjugation betreiben, indem sie ein kleines zirkuläres DNA-Fragment auf ein anderes Bakterium übertragen. Bakterien können auch fremde DNA-Fragmente aus der Umwelt aufnehmen und in ihr Genom integrieren, ein Phänomen, das als Transformation bezeichnet wird. Dieser Prozess ist auch als horizontaler Gentransfer bekannt - die Übertragung von Fragmenten genetischer Information zwischen nicht verwandten Organismen.