Генетические заболеванияТирозинемия І типа Тирозинемия I типа, также известная как гепаторенальная тирозинемия, является наиболее тяжелой формой тирозинемии. Это заболевание вызвано дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы (КФ (шифр классификации фермента) 3.7.1.2). Генетика
Тирозинемия I типа наследуется за аутосомно-рецессивным типом. По всему миру, это заболевание поражает примерно 1 человека из 100000. Этот тип тирозинемии наиболее всего распространен в Квебеке (Канада). Заболеваемость в Квебеке примерно 1 человек на 16000. В то время как, в Сагеней-Лак-Сен-Жан (регион Квебека) тирозинемией I типа болеет 1 человек на 1846. Стоит отметить, что носителем этого заболевания в этих регионах является 1 человек из 20 и 1 из 31 соответственно. Патофизиология Фумарилацетоацетат гидролаза является последним ферментом в катаболизме тирозина, который гидролизирует фумарилацетоацетат к фумаровой, янтарной и ацетоуксусной кислоты. Фумарилацетоацетат накапливается в гепатоцитах и клетках проксимального почечного канальца, вызывая окислительный стресс и повреждения ДНК, приводящие к гибели клеток и неправильной экспрессии гена, которая изменяет важные метаболические процессы, такие как синтез белка и глюконеогенез. Увеличение уровня фумарилацетоацетатив подавляет предыдущие стадии катаболизма тирозина, вызывая его накопления в организме. Сам тирозин не токсичный для печени или почек, но вызывает дерматологические и нервные проблемы. Признаки и симптомы Тирозинемия I типа обычно проявляется в детстве в виде отклонений физического развития и гепатомегалии. Первичными признаками заболевания является прогрессирующая дисфункция печени и почек. Заболевания печени вызывает цирроз, конъюгированую гипербилирубинемию, повышение альфа-фетопротеина, гипогликемию и нарушения коагуляции. Что, в свою очередь, может быть причиной появления желтухи, асцита и кровоизлияний. Существует, также, повышен риск возникновения гепатоцеллюлярной карциномы (наиболее распространенная опухоль печени). Почечная дисфункция представлена синдромом Фанкони: почечным тубулярным ацидозом, гипофосфатемией и аминоацидурией. Также возможны такие проявления болезни как кардиомиопатия, неврологические и дерматологические нарушения. Лечение Основным препаратом для лечения тирозинемии I типа является нитизинон (орфадин). Нитизинон - это препарат, который подавляет фермент 4-гідроксифенілпіруватдиоксигеназу, второй фермент в цепи деградации тирозина. Таким образом, ингибирование деятельности этого фермента, предотвращает накопление токсического фумарил ацетоацетата. Ранее, основным методом лечения была трансплантация печени, которая все еще используется, однако лишь в случаях, когда лечение нитизиноном оказалось не эффективным. <<<
Алькаптонурия
Гистидинемия
Гомоцистинурия
Поликистозная болезнь почек
Cиндром Марфана (Болезнь Марфана)
Анемия Фанкони
Аргининосукцинатная ацидурия
Бета-талассемия
Боковой амиотрофический склероз (часть вторая)
Боковой амиотрофический склероз (часть первая)
Болезнь I клеток
Болезнь Вильсона - Коновалова
Болезнь Гирке
Болезнь Дауна
Болезнь Канавана
Болезнь кленового сиропа
Болезнь Краббе
Болезнь Ниманна - Пика
Болезнь Тея-Сакса (вторая часть)
Болезнь Тея-Сакса (первая часть)
Болезнь Фабри
Болезнь фон Виллебранда
Болезнь Хантингтона
Галактоземия
Гемоглобин Е
Гемоглобин С
Гемохроматоз
Гликогенозы
Дальтонизм (часть вторая)
Дальтонизм (часть первая)
Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы
Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы
Дефицит альфа 1 антитриптисина
Дефицит бета-кетотиолазы
Дефицит биотинидазы
Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы
Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы
Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы
Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы
Дефицит прекалликреин
Дефицит синтетазы голокарбоксилазы
Дефицит фактора ХI
Иминоглицинурия
Муковисцидоз
Мышечная дистрофия Дюшенна
Нейрофиброматоз
Органические ацидемии
Первичный системный дефицит карнитина
Перманентный неонатальный сахарный диабет
Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая)
Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая)
Пропионовая ацидурия
Псевдополидистрофия Гурлера
Семейная вегетативная дисфункция
Семейная гиперхолестеринемия
Серповидно-клеточная анемия (часть вторая)
Серповидно-клеточная анемия (часть первая)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабина Джонсона
Синдром Дауна (часть вторая)
Синдром Дауна (часть первая)
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром кошачьего крика
Синдром Криглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дитца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Эдвардса
Тирозинемия
Тирозинемия І типа
Тирозинемия ІI типа
Тирозинемия ІIІ типа
Фенилкетонурия (ФКУ)
Фруктоземия
Х-сцепленный-ихтиоз
Целиакия (часть вторая)
Целиакия (часть первая)
Церебротендинальный ксантоматоз
Цистинурия
|
