Генетические заболевания

    До аминокислот с разветвленной цепью относятся: изолейцин, лейцин и валин. Понятие органические кислоты включает в себя аминокислоты и жирные кислоты с нечетным количеством атомов углерода, которые накапливаются в организме в результате этого заболевания. 

       Выделяют четыре основных типа органических ацидемий: 
    - метилмалоновую ацидемию; 
    - пропионовую ацидемию; 
    - изовалериановую ацидемию; 
    - болезнь кленового сиропа (лейциноз); 

      Диагностика и симптомы 

   Органические ацидемии обычно диагностируют еще в детстве. Они характеризуются экскрецией с мочой большого количества органических кислот, или же, вследствие нарушения метаболизма, в моче появляются те кислоты, которые не должны там содержаться в нормальных условиях. Диагноз ставят после того, когда в результате проведения газовой хроматографии и массовой спектрометрии в моче обнаруживают нехарактерные по структуре соответствующие органические кислоты. При одних заболеваний анализ мочи всегда нарушен, а при других нехарактерные вещества появляются в моче лишь время от времени. Многие из органических ацидемий выявляют у новорожденных во время скрининга, который проводится с помощью массовой спектрометрии. 

    Эти заболевания классифицируются в соответствии с их влиянием на организм (от тех, которые поддаются лечению до тех, которые приводят к смерти больного) и, как правило, влияют более чем на одну систему органов, чаще болезнь поражает центральную нервную систему. 

     Основными диагностическими признаками этой группы заболеваний являются неврологические нарушения и задержка физического и умственного развития и связанные с ними симптомы, начиная от плохого аппетита ребенка и заканчивая замедлением физического развития, вялостью, рвотой, обезвоживанием, недоеданием, гипогликемией, гипотонией, метаболическим ацидозом, кетоацидозом, гипераммониемией, и если больного не лечить, то такие изменения могут иметь фатальные последствия. 

     Причины 

   Большинство органических ацидемий возникают в результате мутации аутосомных генов, играющих важную роль в метаболизме аминокислот. Наличие дефектных генов приводит к нарушениям метаболизма с накоплением соответствующих кислот, что приводит к возникновению симптомов как неврологического, так и физиологического характера. Ведь, происходит нарушение способности к синтезу ключевых ферментов, необходимых, для усвоения конкретной аминокислоты или групп аминокислот организмом, в свою очередь это приводит к возникновению ацидемии, которая осуществляет токсическое воздействие на системы органов. Большинство из ацидемий наследуется аутосомно-рецессивным путем. 

      Лечение 

     Лечение или минимизация влияния различных органических ацидемий очень отличается друг от друга. Для лечения всех ацидемий нет эффективных лекарств, однако в некоторых случаях лечение включает в себя следующие рекомендации: низкобелковую (высокоуглеводную) диеты, внутривенные вливания препаратов или заменителей аминокислот, витаминных добавок, карнитина, которые стимулируют анаболизм, а в некоторых случаях используются гастральные зонды для энтерального питания.