Генетические заболевания

      Синдром Лойса-Дитца был обнаружен и исследован американским врачом Гарри С. Дитцем и бельгийским врачом Бартом Л. Лойсом, в честь которых заболевание и названо.

 

     На сегодня известно две формы синдрома Лойса-Дитца, которые в свою очередь также делятся на две другие суб-формы. Ниже приведена таблица, которая обобщает это распределение.
 

Тип	Ген	Локус (расположение гена)	Классификация за ОМИМ	Описание
1А	TGFBR1	9q22	609192	Также известный, как болезнь Ферлонга
1В	TGFBR2	3p22	610168
2А	TGFBR1	9q22	608967
2В	TGFBR2	3p22	610380	Раньше был известный как 2 тип синдрома Марфана

      Основные клинические характеристики включают:
• слишком широко размещены глаза (орбитальный гипертелоризм).
• волчья пасть или раздвоенный небный язычок (расщепление ткани, которая висит в задней части горла).
• аортальные и артериальные аневризмы / извилистое (спиральное) рассечение артерий.

     Кроме того, могут проявляться и такие признаки заболевания как:
• сколиоз;
• килевидна или воронкообразный форма грудной клетки (Pectus excavatum или Pectus carinatum);
• контрактуры пальцев, кистей и стоп (камптодактилия);
• слишком длинные пальцы и слабость суставов;
• косолапость;
• преждевременное закрытие швов костей черепа (краниостеноз);
• гипермобильный синдром (дисплазия соединительной ткани);
• врожденные проблемы с сердцем, включая открытую артериальную протоку (соединение между аортой и легочной артерией) и дефект межпредсердной перегородки (Дефект межпредсердной перегородки), когда присутствует связь между камерами сердца;
 • прозрачность кожи и ее бархатистая текстура;
• аномальные соединения главного и костного мозга (мальформации Арнольда-Киари);
• приобретенные пороки клапанов.

      Много физических отклонений, типичных для синдрома Лойс-Дитца присутствуют также в случае болезни Марфана, в частности это повышенный риск аневризмы восходящей аорты и аортального расслоение, аномально длинные конечности и пальцы, дурального ектазия (постепенное ослабление и растяжение твердой мозговой оболочки, что может повлечь боли в брюшной полости и ногах.

 

     Однако, есть и такие симптомы, не характерные для больных Синдром Марфана, это в первую очередь слишком широко расставленные глаза, раскол небной язычка, и беспричинное возникновение забоев, рубцов, синяков.
 

     Поскольку на сегодня не существует известных способов лечения, синдрома Лойс-Дитца, то болезнь развивается в течение всей жизни пациента. Однако в связи с высокой вероятностью смерти от аневризмы и разрыва аорты, больные должны постоянно наблюдать за процессом формирования аневризмы с помощью ультразвуковых методов для того, чтобы вовремя провести ее лечение с помощью сосудистой хирургии.

 

      Предыдущие исследования, проведенные на лабораторных мышах, позволили сделать выводы, что антагонист рецепторов ангиотензина II - лозартан, который, вероятно, блокирует активность TGF-бета, может замедлить или остановить формирование аневризмы аорты при синдроме Марфана. Широкое клиническое исследование, которое проводится под эгидой Национального института здоровья США, направленное на то, чтобы изучить возможность использования лозартана для предупреждения развития аневризм у больных синдромом Марфана. Поскольку и синдром Марфана и синдром Лойс-Дитца связанные с повышением активности TGF-бета и усилением его действия на стенки сосудов, то лозартан, соответственно, может быть средством для лечения и синдрома Лойс-Дитца.