Генетические заболевания

   Карнитин - вещество природного происхождения, поступает в организм преимущественно с пищей и используется клетками для сжигания жиров и выработки энергии. У людей с первичным дефицитом карнитина в организме находятся поврежденные (дефектные) белки, которые называются транспортерами карнитина, благодаря которым карнитин поступает в клетки и, таким образом остается в организме для обеспечения своей биологической функции. 

     Признаки и симптомы 

   Как правило, признаки и симптомы этого расстройства появляются с первых дней жизни или в раннем детстве и часто проявляются в виде: 

  Кроме того, возможны также случаи появления различных осложнений, вызывающих сердечную недостаточность, проблемы с печенью, кому, и внезапную неожиданную смерть. Острая форма заболевания может быть вызвана периодическим голоданием или действием вирусных инфекций, особенно в сочетании с голоданием. 

      Причины и генетика 

   Первичный системный дефицит карнитина вызывается мутациями гена SLC22A5, который расположен в локусе 5q31.1. Нарушение функций этого гена приводит к образованию дефектных транспортеров карнитина. В результате чего происходит нарушение транспортной функции, карнитин используется организмом, и, одновременно, клетки получают не достаточное количество этого вещества, поскольку его всасывание и транспортировка нарушены. Без карнитина, или в условиях его дефицита, окисления жирных кислот резко ограничено и, соответственно, возникает дефицит энергии, что приводит к появлению характерных признаков этого заболевания. Особенно это выражено в миокарде, который во многом обеспечивается энергией путем окисления жирных кислот. 

   Первичный системный дефицит карнитина - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть, дефектный ген, ответственный за расстройство расположен на аутосоме (5 хромосома - это аутосома). Если ребенок рождается больным ПСДК, то это означает что, две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), были унаследованы ребенком. Родители, больного на аутосомно-рецессивное заболевание ребенка, как правило, являются носителями дефектных генов, но у них никаких признаков или симптомов болезни не наблюдается. 

   Диагностика и лечение 

  Если CDSP проявляется и диагностируется во взрослом возрасте, то, как правило симптомы заболевания протекают легче, а продолжительность жизни существенно возрастает по сравнению с лицами, у которых симптомы проявляются раньше. Лечение, как правило, включает в себя применение добавок L-карнитина после оценки степени дефицита, который определяется путем проведения мышечной биопсии. 

   Это расстройство иногда ошибочно принимают за синдром Рейе, тяжелое заболевание, которое развивается у детей, тогда когда они выздоравливают от вирусных инфекций, таких как ветряная оспа или грипп. В большинстве случаев синдром Рейе, связан с использованием аспирина при лечении этих инфекционных заболеваний. 
 
   Эпидемиология 

  В среднем, на первичный системный дефицит карнитина болеет один ребенок на 4000 новорожденных (в Японии), а в Австралии это количество составляет 1 человек с  37000-100000 новорожденных. Особый интерес представляет собой население Фарерских островов, где на ПСДК болеет 1 человек из 500. Причина низкой частоты заболевания среди других групп населения определена не была. 

   История
 
 Современные представления о первичном системном дефиците карнитина сложились в результате исследований врачей Сьюзен С. Уинтер (Susan C. Winter) и Нейла Буиста (Neil Buist). Врач Унтер была одной из первых врачей в США, которая начала лечить это врожденное нарушение обмена веществ путем введения карнитина.