Генетические заболевания

      Первые больные гистидинемией описаны в 1961 г. Известны несколько форм заболевания. При этом отмечается дефицит в печени и коже фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин на уроканиновую кислоту. Вследствие этого гистидин трансаминируется в имидазол-пировиноградную кислоту, которая  вместе с увеличенным количеством гистидина обнаруживается в моче. Продукты аномального метаболизма гистидина наносят токсическое воздействия на организм, в первую очередь, на нервную систему.

 

     Диагноз заболевания ставят обычно не раньше, чем к концу 1-го года жизни или даже позже. Типичное в клинической картине - дефект речи. Из описанных больных 2/3 были умственно отсталыми. Коэффициент интеллектуальности больных колеблется от 50% до нормы. При нормальном интеллекте отсутствуют любые признаки заболевания, помимо повышения концентрации гистидина в крови. В типичных случаях ребенок рождается якобы здоровым, но в раннем возрасте чаще других переносит инфекционные заболевания, бывает низкорослым, у него появляются судороги и отклонения в ЭЭГ (электроэнцефалография). В некоторых случаях отмечают умеренную или глубокую умственную отсталость, другие больные эмоционально лабильные (с повышенной тревожностью) и тяжело учатся.

      Тип наследования  - аутосомно-рецессивный. Частота заболевания равна 1:20000.
 
      Для диагностики болезни применяют пробу с хлоридом железа, которая дает зеленую окраску благодаря имидазол-пировиноградной кислоте. Важным диагностическим признаком этого заболевания является отсутствие или низкая концентрация уроканиновой кислоты в поте и моче больных после нагрузки гистидина. Подтверждает диагноз непосредственное определение активности гистидазы в роговом слое кожи или ткани печени.
  
      Лечение заболевания заключается в диетотерапии, причем для каждого ребенка нужно индивидуальное лечебное питание, предназначенное зависимости от возраста ребенка, концентрации гистидина в крови и клинических проявлений болезни. Больным можно употреблять сливочное масло, масло, картофель, морковь, свекла, лук, помидоры и др. Нормальный уровень гистидина в крови - основной критерий адекватности лечебного питания.